Arrêt cardiaque subit lié au sport chez les jeunes et intérêt du bilan génétique : un registre prospectif français
Registre Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes
Promoteur : Rennes University Hospital
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Sudden Cardiac Arrest Related to Sport in Young and Value of the Genetic Assessment: a French Prospective Register
Registre Prospectif français Des Morts Subites Chez Des Sportifs Jeunes
The increased risk of sudden cardiac arrest (SCA) or sudden cardiac death (SCD) related to vigorous physical activity is well-documented. Currently, for young victims (under 35 years) of SCA/SCD, no etiology is found in 40 to 50% of cases after a standard medical assessment, leading to two important consequences. For the victim's family, it is difficult to understand and accept this tragic event, and the risk of it occurring in another family member is a source of concern. Medically, the absence of a known cause limits the ability to effectively prevent such events. The RESOUDRE study will be a national, prospective, observational registry of young victims (12-35 years) of sports-related SCA/SCD. All cases will undergo the recommended etiological assessment, including autopsy for SCA cases, along with whole exome genetic analysis and toxicological testing. In the event a genetic pathology is identified, a genetic evaluation will be offered to other family members, and appropriate medical care will be provided if necessary. The results of this study could significantly reduce the number of unexplained sport-related SCA/SCD cases and aid in preventing these incidents among affected families.
L'augmentation du risque d'arrêt cardiaque subit (ACS) ou de mort subite cardiaque (MSC) liée à une activité physique intense est bien documentée. Actuellement, chez les jeunes victimes (moins de 35 ans) d'ACS/MSC, aucune étiologie n'est retrouvée dans 40 à 50 % des cas après un bilan médical standard, ce qui entraîne deux conséquences importantes. Pour la famille de la victime, il est difficile de comprendre et d'accepter cet événement tragique, et le risque qu'il survienne chez un autre membre de la famille est une source d'inquiétude. Sur le plan médical, l'absence de cause identifiée limite la capacité à prévenir efficacement ce type d'événement. L'étude RESOUDRE sera un registre national, prospectif et observationnel de jeunes victimes (12-35 ans) d'ACS/MSC lié au sport. Tous les cas feront l'objet du bilan étiologique recommandé, incluant une autopsie pour les cas d'ACS, ainsi qu'une analyse génétique par exome entier et un dépistage toxicologique. En cas d'identification d'une pathologie génétique, une évaluation génétique sera proposée aux autres membres de la famille, et une prise en charge médicale adaptée sera assurée si nécessaire. Les résultats de cette étude pourraient réduire significativement le nombre de cas inexpliqués d'ACS/MSC liés au sport et contribuer à la prévention de ces événements au sein des familles concernées.
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