Étude pour la caractérisation des paramètres prédictifs de l'évolution clonale chez des sujets porteurs d'une mutation germinale de GATA2
Projet GATA-2 : étude exploratoire rétrospective et prospective pour la caractérisation des paramètres prédictifs de l'évolution clonale chez des sujets porteurs d'une mutation germinale de GATA2
Promoteur : Institut Claudius Regaud
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Study for Characterisation of Predictive Parameters of Clonal Evolution in Subjects With GATA2 Germline Mutation
GATA-2 Project: Retrospective and Prospective Exploratory Study for Characterisation of Predictive Parameters of Clonal Evolution in Subjects With GATA2 Germline Mutation
This trial is a translational, open-label, multi-site, retrospective and prospective cohort study of 250 patients aiming to characterize predictive parameters of clonal evolution in a population of subjects carrying the germline GATA2 mutation. This study will be conducted on a population of subjects either with previous germline GATA2 mutation identified or newly identified for germline GATA2 mutation in the context of routine care. Prospective cohort: 150 subjects will be included in this interventional prospective cohort study: * Alive subjects previously identified with a germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database"; * Subject identified in the investigating centers in the context of a newly identified germline GATA2 mutation. For each included patient, biological samples (blood and bone marrow samples) will be collected at baseline visit and then during 5 years, according to the samples taken in the standard practice. No additional sampling will be performed for the study. Retrospective cohort: Subjects (100 cases in total) previously identified with germline GATA2 mutation through the already existing "Neutropenia database" and with the following features may enter the retrospective cohort: * Deceased patients, * Lost to follow-up patients. Clinical follow-up data will be obtained from this database and/or patient's medical report. For each retrospective case, archived blood and bone marrow samples (collected in a sanitary setting) will be sent to sponsor's centralized unit for analysis.
Cet essai est une étude de cohorte translationnelle, ouverte, multicentrique, rétrospective et prospective portant sur 250 patients, visant à caractériser les paramètres prédictifs de l'évolution clonale dans une population de sujets porteurs de la mutation germinale de GATA2. Cette étude sera menée sur une population de sujets chez qui une mutation germinale de GATA2 a été identifiée précédemment, ou nouvellement identifiée dans le cadre des soins courants. Cohorte prospective : 150 sujets seront inclus dans cette étude de cohorte prospective interventionnelle : * Sujets vivants préalablement identifiés comme porteurs d'une mutation germinale de GATA2 grâce à la base de données « Neutropénie » déjà existante ; * Sujets identifiés dans les centres investigateurs dans le cadre d'une mutation germinale de GATA2 nouvellement identifiée. Pour chaque patient inclus, des échantillons biologiques (échantillons de sang et de moelle osseuse) seront prélevés lors de la visite initiale, puis pendant 5 ans, selon les prélèvements réalisés dans le cadre de la pratique standard. Aucun prélèvement supplémentaire ne sera réalisé pour l'étude. Cohorte rétrospective : les sujets (100 cas au total) préalablement identifiés comme porteurs d'une mutation germinale de GATA2 grâce à la base de données « Neutropénie » déjà existante et présentant les caractéristiques suivantes peuvent être inclus dans la cohorte rétrospective : * Patients décédés, * Patients perdus de vue. Les données de suivi clinique seront obtenues à partir de cette base de données et/ou du dossier médical du patient. Pour chaque cas rétrospectif, les échantillons archivés de sang et de moelle osseuse (prélevés dans un cadre sanitaire) seront envoyés à l'unité centralisée du promoteur pour analyse.
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