Étude pour la caractérisation des paramètres prédictifs de l'évolution clonale chez des sujets porteurs d'une mutation germinale de GATA2
Projet GATA-2 : étude exploratoire rétrospective et prospective pour la caractérisation des paramètres prédictifs de l'évolution clonale chez des sujets porteurs d'une mutation germinale de GATA2
Promoteur : Institut Claudius RegaudTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Non précisée
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Cet essai est une étude de cohorte translationnelle, ouverte, multicentrique, rétrospective et prospective portant sur 250 patients, visant à caractériser les paramètres prédictifs de l'évolution clonale dans une population de sujets porteurs de la mutation germinale de GATA2.
Cette étude sera menée sur une population de sujets chez qui une mutation germinale de GATA2 a été identifiée précédemment, ou nouvellement identifiée dans le cadre des soins courants.
Cohorte prospective : 150 sujets seront inclus dans cette étude de cohorte prospective interventionnelle : * Sujets vivants préalablement identifiés comme porteurs d'une mutation germinale de GATA2 grâce à la base de données « Neutropénie » déjà existante ; * Sujets identifiés dans les centres investigateurs dans le cadre d'une mutation germinale de GATA2 nouvellement identifiée.
Pour chaque patient inclus, des échantillons biologiques (échantillons de sang et de moelle osseuse) seront prélevés lors de la visite initiale, puis pendant 5 ans, selon les prélèvements réalisés dans le cadre de la pratique standard. Aucun prélèvement supplémentaire ne sera réalisé pour l'étude.
Cohorte rétrospective : les sujets (100 cas au total) préalablement identifiés comme porteurs d'une mutation germinale de GATA2 grâce à la base de données « Neutropénie » déjà existante et présentant les caractéristiques suivantes peuvent être inclus dans la cohorte rétrospective : * Patients décédés, * Patients perdus de vue. Les données de suivi clinique seront obtenues à partir de cette base de données et/ou du dossier médical du patient. Pour chaque cas rétrospectif, les échantillons archivés de sang et de moelle osseuse (prélevés dans un cadre sanitaire) seront envoyés à l'unité centralisée du promoteur pour analyse.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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