Rôle du séquençage du génome entier à haut débit dans le diagnostic et la prise en charge des diabètes atypiques
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- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'objectif principal de l'étude est d'évaluer, dans un essai randomisé, l'apport du séquençage du génome entier (WGS) associé à une réunion de concertation multidisciplinaire (RCM) sur le diagnostic des formes atypiques de diabète, par comparaison avec une analyse in silico d'un panel de gènes validés (panel ISA), correspondant à la pratique actuelle.
Les questions auxquelles l'étude vise notamment à répondre sont : * la faisabilité du WGS associé à une RCM pour le diagnostic des formes atypiques de diabète, * l'apport du WGS associé à une RCM sur le nombre d'altérations génétiques susceptibles d'être causales du diabète identifiées, ainsi que sur une modification de la prise en charge et de l'accompagnement des patients. Après inclusion et prélèvement en vue du génotypage, les patients seront suivis pendant 5 ans.
La population cible est de 1 020 adultes présentant un diabète atypique et pour lesquels un prélèvement sanguin est possible.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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