Rôle du séquençage du génome entier à haut débit dans le diagnostic et la prise en charge des diabètes atypiques
Rôle du séquençage du génome entier à haut débit dans le diagnostic et la prise en charge des diabètes atypiques
Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Role of High-Throughput Whole Genome Sequencing for the Diagnosis and Care of Atypical Diabetes
Role of High-Throughput Whole Genome Sequencing for the Diagnosis and Care of Atypical Diabetes
The main objective of the study is to assess the contribution of whole genome sequencing (WGS) coupled with a multidisciplinary conciliation meeting (MCM) on diagnosis of atypical forms of diabetes compared to an in-silico analysis of a panel of validated genes (ISApanel), corresponding to current practice, in a randomized trial. Notably, the questions it aims to answer are: * The feasibility of the WGS coupled with MCM on diagnosis of atypical forms of diabetes, * The contribution of WGS coupled with MCM on number of genetic alterations likely causal of diabetes identified and with a modification in care and support of patients. After inclusion and sampling for genotyping, patients will be followed for 5 years. The target population is 1020 adults with atypical diabetes for whom it is possible to obtain a blood sample.
L'objectif principal de l'étude est d'évaluer, dans un essai randomisé, l'apport du séquençage du génome entier (WGS) associé à une réunion de concertation multidisciplinaire (RCM) sur le diagnostic des formes atypiques de diabète, par comparaison avec une analyse in silico d'un panel de gènes validés (panel ISA), correspondant à la pratique actuelle. Les questions auxquelles l'étude vise notamment à répondre sont : * la faisabilité du WGS associé à une RCM pour le diagnostic des formes atypiques de diabète, * l'apport du WGS associé à une RCM sur le nombre d'altérations génétiques susceptibles d'être causales du diabète identifiées, ainsi que sur une modification de la prise en charge et de l'accompagnement des patients. Après inclusion et prélèvement en vue du génotypage, les patients seront suivis pendant 5 ans. La population cible est de 1 020 adultes présentant un diabète atypique et pour lesquels un prélèvement sanguin est possible.
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