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Impact des expositions environnementales sur le risque tumoral chez les porteurs de mutation SDHx

Impact des expositions environnementales sur le risque tumoral chez les sujets à risque de paragangliomes héréditaires liés à SDHx - étude nationale

Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Impact of Environmental Exposures on Tumor Risk in SDHx-mutation Carriers

Impact of Environmental Exposures on Tumor Risk in Subjects at Risk of Hereditary SDHx-related Paragangliomas - National Study

The primary objective of the PGL.EXPO-2 study is to test the hypothesis that exposure (occupational, environmental and/or domestic) to succinate dehydrogenase inhibitors (SDHi) could contribute to tumor emergence in subjects carrying a germline mutation in one of the SDHx genes.The primary endpoint will be the proportion of subjects (cases or controls) exposed to SDHi and the association with paraganglioma risk. In addition, a blood sample (10 ml on EDTA) will be proposed to the participants to the study

L'objectif principal de l'étude PGL.EXPO-2 est de tester l'hypothèse selon laquelle l'exposition (professionnelle, environnementale et/ou domestique) aux inhibiteurs de la succinate déshydrogénase (SDHi) pourrait contribuer à l'émergence de tumeurs chez des sujets porteurs d'une mutation germinale dans l'un des gènes SDHx. Le critère de jugement principal sera la proportion de sujets (cas ou témoins) exposés aux SDHi et son association avec le risque de paragangliome. Par ailleurs, un prélèvement sanguin (10 ml sur EDTA) sera proposé aux participants à l'étude.

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