Approche multiomique chez des patients adultes atteints de phénylcétonurie
Relations entre le génome et les signatures métabolomique et phénomique chez des patients adultes atteints de phénylcétonurie traitée précocement : une étude transversale multicentrique
Promoteur : University Hospital, Tours
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Multiomics Approach in Adult Patients With Phenylketonuria
Relationships Between the Genome and Metabolomic and Phenomic Signatures in Adult Patients With Early-Treated Phenylketonuria: a Multicenter Cross-sectional Study
The GENOPHEN study aims to explore the links between the genome, metabolomic profile, and clinical phenotype in adults with early-treated PKU.
L'étude GENOPHEN vise à explorer les liens entre le génome, le profil métabolomique et le phénotype clinique chez des adultes atteints de PCU traitée précocement.
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