MITOMICS : une approche multi-omique pour le diagnostic des maladies mitochondriales
Intérêt d'une approche multi-omique (WES / RNA-Seq) pour lutter contre l'impasse diagnostique dans les maladies mitochondriales
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
MITOMICS : a Multi-OMICS Approach for the Diagnosis of Mitochondrial Diseases
Interest of Multi-omics (WES / RNA-Seq) Approach to Fight Against the Diagnostic Deadlock in Mitochondrial Diseases
MITOMICS aims to determine which RNA-Seq results (from muscle or fibroblasts) are the most informative for the interpretation of VUS identified by WES for patients suspected of mitochondrial myopathy. Analysis of RNA-Seq and WES results will performed with a computational approach using an autoencoder-based method
MITOMICS vise à déterminer quels résultats de RNA-Seq (issus du muscle ou de fibroblastes) sont les plus informatifs pour l'interprétation des VUS identifiés par WES chez les patients suspectés d'une myopathie mitochondriale. L'analyse des résultats de RNA-Seq et de WES sera réalisée à l'aide d'une approche computationnelle utilisant une méthode basée sur un auto-encodeur.
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