Caractérisation d'un test fonctionnel pour le dépistage de la fièvre méditerranéenne familiale - 2
Promoteur : Hospices Civils de LyonTous ses essais recensés
Site externe : clinicaltrials.gov · la candidature se fait uniquement là-bas
- Âge annoncé
- À partir de 4 ans
- Public admis
- Tous
- Phase
- Sans phase
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire la plus fréquente (prévalence : 1 à 5 / 10 000 habitants). Elle est causée par des mutations du gène MEFV, qui code pour des variants de l'inflammasome de la pyrine. Les inflammasomes sont des complexes protéiques de l'immunité innée qui produisent des cytokines pro-inflammatoires (interleukine-1β). In vitro, nos résultats préliminaires ont démontré que l'activation de l'inflammasome de la pyrine (mesurée par la concentration d'interleukine-1β) par des inhibiteurs de kinase est significativement augmentée chez les patients atteints de FMF par rapport à des sujets sains. Par ailleurs, une mesure de la mort cellulaire a donné des résultats significatifs pour différencier les patients des témoins. La performance de ce test fonctionnel, diagnostique, rapide et simple a été testée sur les mutations courantes, et les investigateurs souhaitent évaluer ses caractéristiques pour les mutations du gène MEFV. Les investigateurs émettent l'hypothèse que ce test fonctionnel rapide et simple peut servir d'outil diagnostique pour la FMF et peut discriminer quantitativement les patients porteurs de différentes mutations (génotypes).
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 20 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Source de l’article en anglais(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) (clinicaltrials.gov)
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.