Caractérisation d'un test fonctionnel pour le dépistage de la fièvre méditerranéenne familiale - 2
Promoteur : Hospices Civils de LyonTous ses essais recensés
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, service maintenu par la NLM (National Library of Medicine). Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles. Ni Essai-clinique.com ni clinicaltrials.gov ne détermine votre éligibilité. Ce sont des relais d’informations.
- Âge annoncé
- À partir de 4 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire la plus fréquente (prévalence : 1 à 5 / 10 000 habitants). Elle est causée par des mutations du gène MEFV, qui code pour des variants de l'inflammasome de la pyrine. Les inflammasomes sont des complexes protéiques de l'immunité innée qui produisent des cytokines pro-inflammatoires (interleukine-1β).
In vitro, nos résultats préliminaires ont démontré que l'activation de l'inflammasome de la pyrine (mesurée par la concentration d'interleukine-1β) par des inhibiteurs de kinase est significativement augmentée chez les patients atteints de FMF par rapport à des sujets sains. Par ailleurs, une mesure de la mort cellulaire a donné des résultats significatifs pour différencier les patients des témoins.
La performance de ce test fonctionnel, diagnostique, rapide et simple a été testée sur les mutations courantes, et les investigateurs souhaitent évaluer ses caractéristiques pour les mutations du gène MEFV.
Les investigateurs émettent l'hypothèse que ce test fonctionnel rapide et simple peut servir d'outil diagnostique pour la FMF et peut discriminer quantitativement les patients porteurs de différentes mutations (génotypes).
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 20 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
Pour signaler une erreur de traduction ou d’affichage, ou demander l’examen d’une modification ou d’un retrait sur essai-clinique.com, contactez contact@essai-clinique.com, en indiquant l’identifiant de l’étude (NCT04478409).
Les modifications des informations originales doivent être effectuées par le responsable de l’enregistrement auprès de ClinicalTrials.gov. Les changements publiés dans le registre sont repris lors de notre prochaine synchronisation.
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, registre public d’information. Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.