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Nouvelle stratégie fondée sur des biomarqueurs pour le dépistage et le suivi du syndrome d'activation de la phosphoinositide 3-kinase δ

Nouvelle stratégie fondée sur des biomarqueurs pour le dépistage et le suivi du syndrome d'activation de la phosphoinositide 3-kinase δ

Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

New Biomarker-based Strategy to Screen and Monitor for Activated Phosphoinositide 3-kinase δ Syndrome

New Biomarker-based Strategy to Screen and Monitor for Activated Phosphoinositide 3-kinase δ Syndrome

The study would like to compare patient samples at different time points using state-of the art-phenotyping tools. Collection of blood samples of APDS patients undergoing PI3K inhibitor treatment will be collected when feasible according to the standard of care planning (a blood test is supposed to be performed for these patients at M0-M3-M6-M12 then each 6 months for a total period of 2 years from the beginning of the PI3K inhibitor treatment). The whole blood will be processed in order to isolate the peripheral blood mononuclear cells (PBMC) and the plasma. Serum, RNA and DNA extraction will be performed on a separate sample.

L'étude souhaite comparer des échantillons de patients à différents temps à l'aide d'outils de phénotypage de pointe. Des prélèvements sanguins de patients atteints du syndrome APDS sous traitement par inhibiteur de PI3K seront réalisés lorsque cela est possible, selon le calendrier de soins courants (une analyse sanguine est censée être réalisée pour ces patients à M0-M3-M6-M12, puis tous les 6 mois, pendant une période totale de 2 ans à compter du début du traitement par inhibiteur de PI3K). Le sang total sera traité afin d'isoler les cellules mononucléées du sang périphérique (PBMC) et le plasma. Une extraction de sérum, d'ARN et d'ADN sera réalisée sur un échantillon distinct.

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