Neurogénétique et multi-omique des maladies neuro-inflammatoires dans les familles multiplexes pour améliorer la santé des patients
Promoteur : InsermTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 15 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Écart dans la source : le résumé rédigé par le promoteur présente cette étude comme observationnelle, alors que le registre la déclare interventionnelle. Le type affiché sur cette page est celui déclaré dans le registre.
L'objectif de cette étude observationnelle est de comprendre pourquoi certaines familles comptent plusieurs membres atteints de sclérose en plaques (SEP), de trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) ou de maladie associée aux anticorps anti-MOG (MOGAD). Ces maladies surviennent lorsque le système immunitaire attaque le cerveau, les nerfs optiques ou la moelle épinière.
L'étude inclut environ 500 personnes issues d'environ 100 familles : des personnes atteintes d'une de ces maladies et leurs proches qui n'en sont pas atteints. La principale question est : des modifications génétiques rares (variants) partagées par les membres d'une même famille expliquent-elles pourquoi ces maladies se transmettent au sein des familles ?
Les chercheurs compareront l'ADN des membres de la famille atteints de la maladie avec l'ADN de leurs proches non atteints. Ils examineront également comment les gènes s'activent et s'inactivent dans les cellules sanguines.
Les participants : * se rendront à une visite de 2 à 3 heures dans l'un des cinq hôpitaux français ; * répondront à des questions sur leur santé, leurs traitements et leurs antécédents familiaux ; * donneront un échantillon de sang de 50 mL.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 29 octobre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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