Rôle des variants du gène ACTG2 dans la détermination et la fonction du muscle lisse dans la pseudo-obstruction intestinale pédiatrique.
Rôle des variants du gène ACTG2 dans la détermination et la fonction du muscle lisse dans la pseudo-obstruction intestinale pédiatrique.
Promoteur : University Hospital, Grenoble
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Role of ACTG2 Variants in Smooth Muscle Determination and Function in Pediatric Intestinal Pseudo-obstruction.
Role of ACTG2 Variants in Smooth Muscle Determination and Function in Pediatric Intestinal Pseudo-obstruction.
The primary objective of this study is to describe the transcriptional impact of R178, R257, R40 or A136 variants of the ACTG2 gene on iPS differentiation mechanisms up to organoids derived from PIPO patient samples versus those derived from control / WT patients (generation of IPS from cultured cell lines), at different stages of their experimental ex vivo development.
L'objectif principal de cette étude est de décrire l'impact transcriptionnel des variants R178, R257, R40 ou A136 du gène ACTG2 sur les mécanismes de différenciation des cellules iPS jusqu'aux organoïdes dérivés d'échantillons de patients atteints de pseudo-obstruction intestinale pédiatrique (POIP), par rapport à ceux dérivés de patients contrôles / de type sauvage (génération de cellules iPS à partir de lignées cellulaires en culture), à différents stades de leur développement expérimental ex vivo.
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