Rôle des variants du gène ACTG2 dans la détermination et la fonction du muscle lisse dans la pseudo-obstruction intestinale pédiatrique.
Promoteur : CHU Grenoble AlpesTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 4 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'objectif principal de cette étude est de décrire l'impact transcriptionnel des variants R178, R257, R40 ou A136 du gène ACTG2 sur les mécanismes de différenciation des cellules iPS jusqu'aux organoïdes dérivés d'échantillons de patients atteints de pseudo-obstruction intestinale pédiatrique (POIP), par rapport à ceux dérivés de patients contrôles / de type sauvage (génération de cellules iPS à partir de lignées cellulaires en culture), à différents stades de leur développement expérimental ex vivo.
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