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Identification de facteurs associés à la réponse au traitement chez des patients atteints de polyglobulie de Vaquez, de thrombocytémie essentielle et de pré-myélofibrose

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Identification of Factors Associated With Treatment Response in Patients With Polycythemia Vera, Essential Thrombocythemia, and Pre-myelofibrosis.

First-line treatment for patients with polycythemia vera, essential thrombocythemia, and pre-myelofibrosis is based on hydroxyurea or pegylated interferon. The objective of treatment is to prevent thrombotic complications and leukemic transformation. Despite overall good response rates, some patients do not respond to treatment and others lose their response over time. Both situations are associated with worse survival and there are to date no clear predictive factors for response although the existence of additional mutations seems unfavorable. In this exploratory study, we hypothesize that biological factors at diagnosis are associated with hematological response at 12 months. We will more specifically study the association between mutational profile, assessed by next-generation sequencing, and cytokine profile with hematological response. This study will help in identifying patients who will not respond to hydroxyurea or pegylated interferon and give the opportunity to try other treatments upfront, in the perspective of precision medicine. On the basic science side, this study will help in understanding the molecular and immunological factors involved in resistance to treatment.

Le traitement de première ligne des patients atteints de polyglobulie de Vaquez, de thrombocytémie essentielle et de pré-myélofibrose repose sur l'hydroxyurée ou l'interféron pégylé. L'objectif du traitement est de prévenir les complications thrombotiques et la transformation leucémique. Malgré des taux de réponse globalement bons, certains patients ne répondent pas au traitement et d'autres perdent leur réponse au fil du temps. Ces deux situations sont associées à une survie moins bonne, et il n'existe à ce jour aucun facteur prédictif clair de la réponse, bien que l'existence de mutations additionnelles semble défavorable. Dans cette étude exploratoire, nous faisons l'hypothèse que des facteurs biologiques présents au diagnostic sont associés à la réponse hématologique à 12 mois. Nous étudierons plus spécifiquement l'association entre le profil mutationnel, évalué par séquençage de nouvelle génération, et le profil cytokinique, avec la réponse hématologique. Cette étude aidera à identifier les patients qui ne répondront pas à l'hydroxyurée ou à l'interféron pégylé, et permettra d'envisager d'emblée d'autres traitements, dans une perspective de médecine de précision. Sur le plan de la recherche fondamentale, cette étude contribuera à la compréhension des facteurs moléculaires et immunologiques impliqués dans la résistance au traitement.

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