Essais cliniques dont le recrutement est à venir

Fiches issues de registres publics ou de promoteurs, avec leur source et leur date de mise à jour. Le statut est celui annoncé par la source.

Recrutement

Type d’étude

Phase

Public annoncé

La recherche porte uniquement sur les informations publiques des essais. Elle n’est pas enregistrée et n’est reliée à aucun profil.

1 334 essais recensés

Recrutement à venir Observationnelle
Encéphalopathies développementales et épileptiques diagnostiquées par séquençage du génome en lectures longues
Cette étude porte sur des enfants atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (EDE), une forme sévère d'épilepsie souvent d'origine génétique. Actuellement, les outils diagnostiques standards, connus sous le nom de séquençage du génome en lectures courtes, ne permettent pas d'établir un diagnostic chez plus de 50 % des patients concernés, car ils ne peuvent pas détecter certaines anomalies complexes de l'ADN. L'objectif de cette étude est d'évaluer l'efficacité d'une technologie plus récente et plus avancée, appelée séquençage du génome en lectures longues (lrWGS). Contrairement aux méthodes traditionnelles, cette technologie analyse de très longs fragments d'ADN, permettant aux chercheurs d'identifier des anomalies génétiques auparavant « invisibles ». L'étude vise à déterminer si le séquençage en lectures longues peut permettre d'identifier avec succès la cause génétique de l'épilepsie chez des patients ayant déjà obtenu un résultat négatif aux tests standards. En trouvant ces réponses manquantes, la recherche vise à permettre des traitements médicaux personnalisés, à améliorer le conseil génétique pour les familles et à faire progresser la compréhension du développement de ces pathologies neurologiques complexes.
Jusqu’à 18 ans · Réf. NCT07396883
University Hospital, Strasbourg, France
Mis à jour le 9 févr. 2026
Recrutement à venir Phase 2 Interventionnelle
Remplacement trachéal par allogreffon aortique cryopréservé pour une résection R0 dans le cancer thyroïdien localement avancé (TRITON 02 Tracheal Replacement In ThyrOid caNcer)
La transplantation des voies aériennes demeure un défi chirurgical et biologique majeur. Il s'agit toujours d'un problème non résolu pour les patients en impasse thérapeutique en raison de lésions trachéobronchiques majeures nécessitant une résection chirurgicale et une reconstruction des voies aériennes. Schématiquement, 5 principales voies de recherche ont été explorées, avec l'utilisation de prothèses synthétiques, de bio-prothèses des voies aériennes, d'allogreffes trachéales, de divers substituts autologues et, plus récemment, de conduits issus de l'ingénierie tissulaire. L'absence d'études prospectives chez l'homme n'a pas permis de standardiser les approches chirurgicales. Depuis 1997, l'ingénierie tissulaire des voies aériennes utilisant des greffons aortiques comme matrices biologiques a été testée dans notre laboratoire (Fondation Alain Carpentier) comme solution potentielle au problème non résolu du remplacement trachéobronchique. Des études précliniques ont montré que les greffons aortiques autologues, frais et cryopréservés, pouvaient constituer des substituts trachéobronchiques valables. La régénération progressive de l'épithélium et du cartilage au sein des matrices aortiques, à partir du recrutement de cellules progénitrices/souches du receveur, a permis la restauration de nouvelles voies aériennes fonctionnelles. Ces résultats ont permis des applications cliniques chez des patients présentant des maladies trachéales étendues ou des néoplasies pulmonaires. Récemment, la faisabilité de cette approche innovante utilisant des allogreffons aortiques cryopréservés (CAA) à -80 °C avec endoprothèse a été démontrée dans une étude prospective incluant 20 patients (NCT01331863 ; Martinod E et al. Feasibility of bioengineered tracheal and bronchial reconstruction using stented aortic matrices. JAMA 2018;319:2212-22). Deux patients inclus dans cette série présentaient un cancer thyroïdien localement avancé avec envahissement trachéal. Avec un suivi maximal de 2 ans et 7 mois, aucune complication liée à la chirurgie ni aucune récidive du cancer thyroïdien n'a été observée. La génération de novo de cartilage au sein des matrices aortiques a permis le retrait de l'endoprothèse chez les deux patients. Depuis la publication dans le JAMA, une nouvelle étude observationnelle prospective utilisant la même méthodologie a débuté en mars 2019. Sur les 7 nouveaux patients inclus, 2 présentaient un cancer thyroïdien récidivant ou étendu. Ainsi, 4 patients atteints d'un cancer thyroïdien avec envahissement trachéal ont bénéficié de cette approche innovante d'ingénierie tissulaire des voies aériennes utilisant un allogreffon aortique cryopréservé avec endoprothèse. La survie des cancers thyroïdiens différenciés est directement conditionnée par une résection chirurgicale complète et l'absence de cancer résiduel ou de récidive au niveau de la paroi trachéale et/ou œsophagienne. La maladie localement invasive du cancer thyroïdien différencié représente 13 % à 15 % des patients. Le cancer thyroïdien localement avancé de stade T4 comprend une extension extrathyroïdienne macroscopique envahissant les structures cervicales majeures ; T4a correspond à une extension extrathyroïdienne macroscopique envahissant les tissus mous sous-cutanés, le larynx, la trachée, l'œsophage ou le nerf laryngé récurrent, à partir d'une tumeur de taille quelconque ; T4b correspond à une extension extrathyroïdienne macroscopique envahissant le fascia prévertébral ou englobant l'artère carotide ou les vaisseaux médiastinaux, à partir d'une tumeur de taille quelconque. Le carcinome papillaire thyroïdien représente le type le plus fréquent de cancer thyroïdien différencié associé à une extension extrathyroïdienne. L'envahissement des structures locales concerne le plus souvent les muscles sous-hyoïdiens, le nerf laryngé récurrent et la trachée. L'extension extrathyroïdienne peut également toucher le larynx, l'œsophage et les gros vaisseaux, bien que cela soit rare.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07823686
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Mis à jour le 16 sept. 2026
Recrutement à venir Interventionnelle
Évaluation par IRM en flux 4D de l'hypertension portale et des résultats du TIPS dans la cirrhose
PORTAL-4D est une étude diagnostique prospective, interventionnelle, non randomisée, à groupes parallèles, menée à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris, France). L'hypertension portale est le principal moteur de la décompensation hépatique et est associée à l'ascite, aux hémorragies variqueuses, à l'encéphalopathie hépatique et à une survie réduite. La méthode de référence actuelle pour évaluer l'hypertension portale est la mesure invasive du gradient de pression veineuse hépatique (GPVH), réalisée par voie transjugulaire. Cependant, le GPVH est invasif, dépend de l'opérateur et est limité aux centres spécialisés. Une alternative non invasive fiable est donc fortement nécessaire. 60 patients adultes atteints de cirrhose seront inclus et répartis en deux groupes parallèles : groupe MASLD (n = 24) : patients atteints de cirrhose compensée liée à une stéatopathie hépatique métabolique (MASLD). Groupe TIPS (n = 36) : patients atteints de cirrhose décompensée adressés pour la mise en place d'un shunt portosystémique intrahépatique transjugulaire (TIPS). L'objectif principal est d'évaluer la corrélation entre les valeurs invasives du GPVH et les paramètres de l'IRM en flux 4D. Les objectifs secondaires comprennent l'évaluation de la valeur pronostique de l'IRM en flux 4D pour prédire les complications liées à l'hypertension portale et les résultats après TIPS dans les 6 mois. L'étude devrait permettre de valider l'IRM en flux 4D comme outil diagnostique et pronostique non invasif de l'hypertension portale, susceptible d'améliorer la sélection des patients pour le TIPS et de réduire le recours aux procédures invasives.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07554183
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Mis à jour le 24 juin 2026
Recrutement à venir Observationnelle
Ophtalmoplégie internucléaire et sclérose en plaques : étude rétrospective multicentrique
L'ophtalmoplégie internucléaire est un symptôme fréquemment associé à la sclérose en plaques (SEP), bien que d'autres étiologies soient possibles. Certains patients ne répondent pas aux critères diagnostiques de la SEP au moment de l'épisode d'ophtalmoplégie internucléaire, mais évoluent par la suite vers une SEP. L'étude de cette situation clinique spécifique pourrait permettre un diagnostic plus précoce de la SEP. L'objectif est d'analyser la proportion de patients présentant une ophtalmoplégie internucléaire isolée évoluant vers une sclérose en plaques et d'identifier les facteurs associés à cette évolution. L'hypothèse de l'étude est que la présence d'une ophtalmoplégie internucléaire est fortement évocatrice d'une sclérose en plaques, en particulier lorsque des bandes oligoclonales spécifiques sont présentes dans le liquide céphalo-rachidien.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07560995
University Hospital, Strasbourg, France
Mis à jour le 8 mai 2026
Recrutement à venir Interventionnelle
Évaluation de l'impact d'un protocole d'éducation du patient sur la qualité de l'imagerie TEP au 18F-FDG indiquée pour l'exploration d'une inflammation cardiaque
L'objectif de cette étude est d'évaluer l'impact de la mise en place d'un protocole d'éducation et de préparation du patient pour l'imagerie TEP au FDG (TEP au 18F-FDG) sur la qualité des résultats de l'imagerie. La TEP (tomographie par émission de positons) au 18F-FDG (18fluor-fluorodésoxyglucose) est indiquée pour le diagnostic de l'inflammation cardiaque. Pour détecter une inflammation cardiaque, il est nécessaire d'empêcher le myocarde (muscle cardiaque) d'absorber le glucose apporté par l'alimentation (FDG). Pour cela, la préparation du patient est essentielle. Une préparation insuffisante peut compromettre l'interprétation des résultats, entraînant un retard diagnostique. Pour répondre à la question de recherche, les investigateurs prévoient d'inclure 138 personnes présentant une suspicion d'endocardite infectieuse ou de sarcoïdose cardiaque, dans deux établissements de l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris : l'Hôpital Européen Georges Pompidou et l'Hôpital Cochin-Port-Royal, situés respectivement au 20 rue Leblanc 75015 Paris et au 27 rue du Faubourg Saint-Jacques 75014 Paris.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07029295
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Mis à jour le 19 juin 2025
Recrutement à venir Observationnelle
Suivi à long terme des patients diabétiques de l'étude GLUTADIAB
Le diabète et ses complications associées, en particulier les maladies cardiovasculaires, sont associés à une inflammation exacerbée, caractérisée par une activation des cellules myéloïdes, dont les monocytes sanguins et les macrophages tissulaires, vers un statut pro-inflammatoire. Il est connu que les monocytes et les macrophages détectent, intègrent et répondent à leur microenvironnement, et surveillent en permanence la disponibilité des nutriments afin d'adapter leur activité et leur métabolisme en conséquence. Cependant, les mécanismes moléculaires à l'origine de leur activation et de leur basculement vers un phénotype pro-inflammatoire dans le diabète ne sont pas entièrement élucidés. Le cycle de l'acide tricarboxylique constitue un point de convergence pour de multiples apports nutritionnels, et la génération de métabolites du cycle de l'acide tricarboxylique est aujourd'hui considérée comme orientant la polarisation des macrophages. Des concentrations réduites de glutamine ont été rapportées chez des patients atteints de diabète de type 2 par rapport à des sujets sains. Des études ex vivo (réalisées principalement sur des modèles rongeurs) ont montré que le catabolisme de la glutamine (glutaminolyse) est impliqué dans l'activation des macrophages, en générant des intermédiaires du cycle de l'acide tricarboxylique qui favorisent la polarisation pro-inflammatoire des macrophages. Cependant, le lien entre le catabolisme de la glutamine, la polarisation des monocytes et les complications cardiovasculaires liées au diabète reste incertain. La première phase de ce projet (GlutaDiab) visait à clarifier cette association en quantifiant le métabolisme de la glutamine dans le sérum et l'activation des monocytes chez des patients diabétiques de type 1 et de type 2, et en étudiant la corrélation éventuelle avec le risque de complications cardiovasculaires dans une cohorte transversale. GlutaDiab2 constitue la deuxième phase de ce projet et vise à approfondir l'étude de l'association entre le métabolisme de la glutamine et le risque cardiovasculaire, en recueillant des données de suivi sur les événements cardiovasculaires. Ces données longitudinales permettront également d'aborder la directionnalité de l'association entre le métabolisme de la glutamine, l'activation des monocytes et le risque cardiovasculaire.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07347613
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Mis à jour le 17 avr. 2026
Recrutement à venir Observationnelle
Évaluation médico-économique du modèle IPS (Individual Placement and Support, soutien à l'emploi individualisé) pour aider les personnes atteintes de troubles psychiques sévères à accéder à un emploi en milieu ordinaire, comparé aux méthodes classiques d'aide au retour à l'emploi : une étude prospec
Le modèle Individual Placement and Support (IPS, soutien à l'emploi individualisé) a été développé aux États-Unis dans les années 1990 pour aider les personnes présentant des troubles psychiques sévères à réintégrer un emploi en milieu ordinaire. Ce modèle repose sur l'idée qu'une recherche d'emploi rapide, tenant compte des souhaits des patients, suivie d'un accompagnement continu et intensif dans la communauté, est particulièrement bénéfique pour ce groupe. À ce jour, bien que l'efficacité du modèle IPS ait été largement démontrée (pour une revue, voir Metcalfe et al., 2018), seules quelques études ont évalué son efficience dans des contextes étrangers (Knapp et al., 2013 ; Christensen et al., 2020). Bien que le modèle IPS soit mis en place en France depuis une dizaine d'années, aucune étude n'a encore été menée pour valider son efficience dans le système de santé français. L'objectif principal de cette étude prospective, multicentrique et en vie réelle est d'évaluer l'efficience du modèle de pratique IPS par rapport à la méthode conventionnelle de suivi par des travailleurs sociaux, pour des patients atteints de troubles psychiques sévères, en termes de coût par journée de travail supplémentaire, dans une perspective collective.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07206316
University Hospital, Tours
Mis à jour le 3 oct. 2025
Recrutement à venir Observationnelle
Association entre les taux circulants de BDNF et les accidents vasculaires cérébraux cardioemboliques chez les patients traités pour un accident vasculaire cérébral ischémique
La fibrillation atriale (FA) est associée à des complications graves, notamment des accidents vasculaires cérébraux emboliques, une insuffisance cardiaque et une surmortalité. La perturbation du flux sanguin normal dans l'oreillette, en particulier dans un contexte d'endocarde prédisposé à la thrombose, augmente le risque de formation de thrombus. Une fois détachés de la cavité auriculaire et ayant migré vers les artères cérébrales, ces thrombus peuvent provoquer un accident vasculaire cérébral cardioembolique. Les principaux facteurs de risque de la cardiomyopathie atriale (ACM) et de la FA sont le syndrome métabolique et le vieillissement. L'ACM est une pathologie difficile à diagnostiquer car elle n'est pas clairement définie, sauf par analyse histologique. Guidés par les résultats de leurs approches expérimentales, les investigateurs visent à aborder cette problématique en étudiant l'ACM sous l'angle de l'une de ses complications : l'accident vasculaire cérébral cardioembolique. Le BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor, facteur neurotrophique dérivé du cerveau) est un facteur neurotrophique impliqué dans les processus inflammatoires et métaboliques qui pourrait jouer un rôle clé dans le développement de ces complications. Cette étude explore l'association entre les taux circulants de BDNF et les caractéristiques morphologiques et métaboliques de l'ACM, évaluées par des examens d'imagerie cardiaque et cérébrale.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07624396
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Mis à jour le 3 juin 2026
Recrutement à venir Interventionnelle
Maladie de Parkinson idiopathique : intérêt d'un programme précoce de réhabilitation cognitive en groupe (LIFECOG-PD)
Les traitements pharmacologiques actuels n'ont pas démontré d'amélioration significative des troubles cognitifs dans la maladie de Parkinson (MP). Compte tenu de la prévalence élevée et de l'impact important des troubles cognitifs dans la MP, il existe un besoin pressant d'interventions non pharmacologiques ayant démontré des bénéfices fonctionnels. La réhabilitation cognitive est un programme structuré conçu pour aider à améliorer ou compenser les capacités cognitives des patients, en proposant une approche adaptée aux besoins et objectifs individuels de chaque patient. Des neuropsychologues issus des centres experts français de la maladie de Parkinson ont développé un nouveau programme de réhabilitation cognitive appelé LifeCOG-PD, destiné aux patients atteints de MP présentant une plainte cognitive subjective ou un trouble cognitif léger (MCI), dispensé à l'hôpital en sept séances de 90 minutes réalisées en groupes de 3 à 4 participants. Ce programme, associant psychoéducation, stratégies pratiques et fixation d'objectifs personnalisés, vise à maintenir l'autonomie quotidienne des patients, à améliorer la qualité de vie et à retarder l'impact cognitif de la maladie. En évaluant la faisabilité, l'acceptabilité et les résultats fonctionnels, cette étude apportera des données essentielles pour éclairer les futures recommandations de prise en charge de la MP, afin de soutenir l'autonomie et la résilience cognitive dans la maladie de Parkinson.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07813156
University Hospital, Clermont-Ferrand
Mis à jour le 10 sept. 2026
Recrutement à venir Interventionnelle
Évaluation prospective de l'administration sous-cutanée du daratumumab par le système de perfusion FreedomEDGE®
Cette étude évalue une nouvelle méthode d'administration du daratumumab, un traitement couramment utilisé dans la prise en charge du myélome multiple et de l'amylose. Depuis plusieurs années, ce traitement est administré par injection sous-cutanée en quelques minutes seulement, réduisant significativement le temps passé par les patients à l'hôpital. Actuellement, cette injection est réalisée manuellement par des infirmiers. Bien qu'efficace, cette méthode peut s'avérer exigeante dans la pratique quotidienne en raison du caractère répétitif de la procédure et de la charge physique qu'elle représente pour les professionnels de santé. L'objectif de cette étude est d'évaluer un dispositif médical appelé FreedomEDGE®, développé par KORU Medical Systems, qui permet une administration sous-cutanée mécanique et automatisée du daratumumab. Ce dispositif fonctionne sans électricité : un système à ressort applique une pression constante sur une seringue afin de délivrer le médicament de manière régulière à travers une aiguille sous-cutanée. Ce type d'équipement est déjà utilisé pour l'administration d'autres traitements sous-cutanés, comme les immunoglobulines. L'objectif principal de l'étude est d'évaluer si ce dispositif permet une administration sûre et efficace du traitement. Les objectifs secondaires comprennent l'évaluation du temps d'administration, l'identification d'éventuels dysfonctionnements techniques, la description de la survenue d'événements indésirables locaux ou systémiques, ainsi que l'évaluation de l'expérience et de la satisfaction des patients et des infirmiers utilisant le dispositif. Pour les patients, les bénéfices attendus incluent une administration plus régulière et mieux contrôlée, une amélioration potentielle du confort de l'injection, et une expérience de soins plus fluide. Pour les professionnels de santé, cette approche pourrait contribuer à réduire la charge associée aux injections répétées, à améliorer les conditions de travail et à favoriser une organisation plus efficace des soins en hôpital de jour. Cette étude sera menée dans l'unité d'hospitalisation de jour du service d'hématologie clinique de l'hôpital Lyon Sud et inclura environ 100 patients atteints de myélome multiple ou d'amylose recevant du daratumumab par voie sous-cutanée. La participation s'intègre entièrement dans le cadre des soins courants. Les patients acceptant de participer signeront un formulaire de consentement éclairé avant la réalisation de toute procédure spécifique à l'étude. Le traitement administré restera exactement le même que celui prévu dans le cadre des soins courants ; seule la méthode d'administration changera, une injection étant réalisée à l'aide du dispositif FreedomEDGE®. Une évaluation clinique supplémentaire sera réalisée avant l'administration afin de confirmer l'absence de contre-indication à l'injection. Après l'administration, les patients seront invités à remplir un court questionnaire concernant leur expérience et leur satisfaction, et les infirmiers rempliront également un questionnaire sur leur expérience d'utilisation du dispositif. Aucun prélèvement sanguin supplémentaire, aucun médicament supplémentaire et aucune restriction spécifique concernant les traitements habituels ne sont prévus dans le cadre de cette étude. La participation prendra fin après la visite correspondant à l'injection réalisée à l'aide du dispositif. À tout moment, l'investigateur peut interrompre la participation si cela est jugé nécessaire pour la sécurité du patient ou dans l'intérêt médical de celui-ci.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07721350
Hospices Civils de Lyon
Mis à jour le 23 juil. 2026
Recrutement à venir Interventionnelle Hommes
Apport de la caméra VERITON-CT dans la radiostéréotaxie osseuse prostatique
La radiothérapie stéréotaxique permet de traiter les métastases osseuses au moyen de faisceaux d'irradiation de grande précision, permettant l'irradiation de petites cibles. La planification nécessite l'utilisation d'une imagerie en coupes telle que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM). La scintigraphie osseuse aux biphosphonates marqués au Tc99m (T1/2 = 6 h) est indiquée dans le bilan d'extension des cancers de la prostate. Grâce à l'avènement de la tomographie d'émission monophotonique (TEMP) basée sur des détecteurs CZT, la TEMP corps entier est désormais compatible avec les contraintes cliniques. Nous proposons d'étudier l'intérêt de l'utilisation de la TEMP corps entier pour la planification de la radiothérapie stéréotaxique du cancer de la prostate métastatique. Il s'agit d'une étude prospective, monocentrique et non randomisée portant sur 30 patients. Les patients bénéficieront des examens habituels (TDM, IRM), incluant une TEMP/TDM osseuse en position de traitement réalisée sur le VERITON-CT (Spectrum Dynamics, Haïfa, Israël). La planification fondée sur les images de TEMP corps entier sera réalisée à distance de la prise en charge du patient. L'examen sera interprété par le médecin nucléaire, et la planification sera basée sur le scanner dosimétrique, comme dans la prise en charge standard. Une replanification virtuelle sera réalisée à distance du traitement, en intégrant l'imagerie TEMP. Les plans de traitement avec et sans TEMP seront comparés de manière quantitative et qualitative. La faisabilité de l'imagerie TEMP en position de traitement sera évaluée, permettant de réaliser en un seul examen l'imagerie de localisation des lésions et le scanner dosimétrique. L'ensemble de la prise en charge thérapeutique et du suivi clinique sera réalisé dans le cadre des soins courants.
À partir de 18 ans · Réf. NCT06439784
Centre Henri Becquerel
Mis à jour le 24 juil. 2026
Recrutement à venir Interventionnelle
Intégration d'analyses multi-omiques de nouvelle génération pour le diagnostic des troubles neurodéveloppementaux génétiques
Les troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant la déficience intellectuelle (DI), représentent l'indication la plus fréquente de tests génétiques. Touchant jusqu'à 3 % de la population générale, les TND se caractérisent par une hétérogénéité clinique et génétique importante. Bien que le séquençage du génome en lectures courtes (srGS) ait permis des avancées majeures grâce au Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025), une proportion substantielle de patients demeure sans diagnostic moléculaire. Ces résultats s'expliquent en partie par les limites du séquençage du génome en lectures courtes (srGS). Bien qu'efficace dans de nombreux cas, cette technologie est peu performante pour détecter les réarrangements structuraux complexes, les anomalies dans les régions répétitives ou riches en GC, les variations épigénétiques et certains variants introniques. De plus, le srGS ne permet pas d'évaluer directement l'impact fonctionnel des variations génétiques sur l'épissage ou l'expression des gènes. À la suite d'un résultat de srGS négatif, la réanalyse périodique des données de séquençage par les laboratoires du PFMG2025 (AURAGEN et SeqOIA) constitue la seule option diagnostique actuellement disponible en pratique courante. Toutefois, ces réanalyses sont limitées par des contraintes financières et de personnel ainsi que par des critères d'éligibilité stricts, rendant difficile l'obtention d'un diagnostic pour de nombreux patients, en particulier ceux présentant des troubles neurodéveloppementaux (TND) stables. De plus, elles consistent souvent en une simple relecture des données sans mise à jour bio-informatique, et les délais - dépassant fréquemment un an - contribuent à l'errance diagnostique. L'utilisation de pipelines actualisés, adaptés aux caractéristiques spécifiques des TND, pour le réexamen des données de srGS pourrait constituer une première source de nouveaux diagnostics. Des technologies complémentaires - telles que le séquençage de l'ARN messager (ARNm-seq), la cartographie optique du génome (OGM) et le séquençage du génome en lectures longues (lrGS) - sont disponibles et offrent des solutions pour pallier les limites du séquençage du génome en lectures courtes (srGS). Elles permettent notamment l'identification de variants structuraux complexes et l'évaluation de l'impact fonctionnel des variants ponctuels. Malgré leur potentiel, leur utilisation en routine reste limitée en raison de leur coût et de leur complexité technique. Notre étude propose une stratégie combinée visant à pallier les limites des approches actuelles et à améliorer le diagnostic des troubles neurodéveloppementaux (TND) restant non résolus après séquençage du génome en lectures courtes (srGS). Elle débute par une réanalyse des données de séquençage à l'aide de pipelines bio-informatiques personnalisés, adaptés au profil clinique spécifique de chaque patient. En cas de résultats non concluants, des analyses multi-omiques innovantes (ARNm-seq, OGM et séquençage du génome en lectures longues/lrGS) seront employées pour explorer les variants génétiques complexes. Les approches multi-omiques n'étant actuellement pas intégrées au cadre du PFMG2025, les résultats du projet seront déterminants pour démontrer leur valeur ajoutée dans le diagnostic des TND et pourraient ouvrir la voie à leur inclusion dans un futur PFMG. En anticipant ces développements, NextOmix contribuera à définir les stratégies diagnostiques de demain, en phase avec les avancées technologiques et les besoins des patients.
Non précisée · Réf. NCT07755098
Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Mis à jour le 10 août 2026

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