Encéphalopathies développementales et épileptiques diagnostiquées par séquençage du génome en lectures longues
Encéphalopathies développementales et épileptiques diagnostiquées par séquençage du génome en lectures longues - EEPILOG
Promoteur : University Hospital, Strasbourg, France
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Developmental and Epileptic Encephalopathies Diagnosed Via Long-read Genome Sequencing
Developmental and Epileptic Encephalopathies Diagnosed Via Long-read Genome Sequencing - EEPILOG
This study focuses on children with Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE), a severe form of epilepsy that often has a genetic origin. Currently, standard diagnostic tools-known as short-read genome sequencing-fail to provide a diagnosis for over 50% of affected patients because they cannot detect certain complex DNA abnormalities. The purpose of this study is to evaluate the effectiveness of a newer, more advanced technology called Long-read Genome Sequencing (lrWGS). Unlike traditional methods, this technology analyzes very long fragments of DNA, allowing researchers to identify genetic errors that were previously "invisible." The study aims to answer whether Long-read Sequencing can successfully identify the genetic cause of epilepsy in patients who have already received a negative result from standard testing. By finding these missing answers, the research seeks to enable personalized medical treatments, improve genetic counseling for families, and advance our understanding of how these complex neurological conditions develop.
Cette étude porte sur des enfants atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (EDE), une forme sévère d'épilepsie souvent d'origine génétique. Actuellement, les outils diagnostiques standards, connus sous le nom de séquençage du génome en lectures courtes, ne permettent pas d'établir un diagnostic chez plus de 50 % des patients concernés, car ils ne peuvent pas détecter certaines anomalies complexes de l'ADN. L'objectif de cette étude est d'évaluer l'efficacité d'une technologie plus récente et plus avancée, appelée séquençage du génome en lectures longues (lrWGS). Contrairement aux méthodes traditionnelles, cette technologie analyse de très longs fragments d'ADN, permettant aux chercheurs d'identifier des anomalies génétiques auparavant « invisibles ». L'étude vise à déterminer si le séquençage en lectures longues peut permettre d'identifier avec succès la cause génétique de l'épilepsie chez des patients ayant déjà obtenu un résultat négatif aux tests standards. En trouvant ces réponses manquantes, la recherche vise à permettre des traitements médicaux personnalisés, à améliorer le conseil génétique pour les familles et à faire progresser la compréhension du développement de ces pathologies neurologiques complexes.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.