Encéphalopathies développementales et épileptiques diagnostiquées par séquençage du génome en lectures longues
Encéphalopathies développementales et épileptiques diagnostiquées par séquençage du génome en lectures longues - EEPILOG
Promoteur : CHU de StrasbourgTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- Jusqu’à 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Cette étude porte sur des enfants atteints d'encéphalopathie développementale et épileptique (EDE), une forme sévère d'épilepsie souvent d'origine génétique.
Actuellement, les outils diagnostiques standards, connus sous le nom de séquençage du génome en lectures courtes, ne permettent pas d'établir un diagnostic chez plus de 50 % des patients concernés, car ils ne peuvent pas détecter certaines anomalies complexes de l'ADN.
L'objectif de cette étude est d'évaluer l'efficacité d'une technologie plus récente et plus avancée, appelée séquençage du génome en lectures longues (lrWGS). Contrairement aux méthodes traditionnelles, cette technologie analyse de très longs fragments d'ADN, permettant aux chercheurs d'identifier des anomalies génétiques auparavant « invisibles ».
L'étude vise à déterminer si le séquençage en lectures longues peut permettre d'identifier avec succès la cause génétique de l'épilepsie chez des patients ayant déjà obtenu un résultat négatif aux tests standards.
En trouvant ces réponses manquantes, la recherche vise à permettre des traitements médicaux personnalisés, à améliorer le conseil génétique pour les familles et à faire progresser la compréhension du développement de ces pathologies neurologiques complexes.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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