Connaître et traiter les syndromes de Kosaki et de Penttinen
Le syndrome de surcroissance de Kosaki (KOGS) et le syndrome de Penttinen (PS) sont des maladies multisystémiques extrêmement rares causées par des variants activateurs hétérozygotes du gène PDGFRB. Le KOGS entraîne des troubles craniofaciaux, orthopédiques, cutanés et neurologiques caractéristiques. Le PS est une maladie progéroïde responsable d'un aspect prématurément vieilli. Les patients présentent une morbidité et une mortalité importantes en raison de diverses complications. Les inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) ciblant PDGFRB apparaissent comme une option thérapeutique potentielle, comme en témoignent quelques cas cliniques rapportant une amélioration clinique chez certains patients, avec des effets secondaires modestes et spontanément résolutifs. L'histoire naturelle de ces deux syndromes reste mal comprise, seuls des cas cliniques isolés ayant été publiés. C'est pourquoi un consortium international a été créé en décembre 2019 par le Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) afin de suivre les patients traités et non traités dans le cadre d'une étude observationnelle multicentrique en vie réelle, dans le but d'approfondir les connaissances sur ces maladies ultra-rares. À plus long terme, les investigateurs estiment que les ITK pourraient apporter un bénéfice clinique aux patients atteints de KOGS/PS.
0 à 100 ans · Réf. NCT05953857
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