Connaître et traiter les syndromes de Kosaki et de Penttinen
Consortium collaboratif international « Connaître et traiter les syndromes de Kosaki/Penttinen ». Une étude observationnelle en vie réelle sur l'histoire naturelle des syndromes KOGS et PS et sur le profil d'efficacité et de sécurité des ITK chez ces patients.
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Knowing and Treating Kosaki/Penttinen Syndromes
" Knowing & Treating Kosaki/Penttinen Syndromes " International Collaborative Consortium. A Real-life Observational Study on the Natural History of KOGS and PS and on the Efficacy and Safety Profile of TKIs in These Patients.
Kosaki overgrowth syndrome (KOGS) and Penttinen syndrome (PS) are extremely rare multisystem disorders caused by heterozygous activating variants of the PDGFRB gene. KOGS results in characteristic craniofacial, orthopedic, skin and neurological disorders. PS is a progeroid disease responsible for a prematurely aged appearance. Patients suffer significant morbidity and mortality due to various complications. Tyrosine Kinase Inhibitors (TKIs) targeting PGDFRB appear to be a potential treatment option, as evidenced by a few case reports showing clinical improvement in some patients, with modest and self-resolving side effects. The natural history of these two syndromes remains poorly understood as only case-reports have been published. Therefore, an international consortium was created in December 2019 by Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne \& ERN ITHACA) to follow treated and untreated patients in a real-life, multicentre, observational study, in order to expand our knowledge of these ultra-rare diseases. In the longer term, we believe that TKIs could bring clinical benefit to KOGS/PS patients.
Le syndrome de surcroissance de Kosaki (KOGS) et le syndrome de Penttinen (PS) sont des maladies multisystémiques extrêmement rares causées par des variants activateurs hétérozygotes du gène PDGFRB. Le KOGS entraîne des troubles craniofaciaux, orthopédiques, cutanés et neurologiques caractéristiques. Le PS est une maladie progéroïde responsable d'un aspect prématurément vieilli. Les patients présentent une morbidité et une mortalité importantes en raison de diverses complications. Les inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) ciblant PDGFRB apparaissent comme une option thérapeutique potentielle, comme en témoignent quelques cas cliniques rapportant une amélioration clinique chez certains patients, avec des effets secondaires modestes et spontanément résolutifs. L'histoire naturelle de ces deux syndromes reste mal comprise, seuls des cas cliniques isolés ayant été publiés. C'est pourquoi un consortium international a été créé en décembre 2019 par le Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) afin de suivre les patients traités et non traités dans le cadre d'une étude observationnelle multicentrique en vie réelle, dans le but d'approfondir les connaissances sur ces maladies ultra-rares. À plus long terme, les investigateurs estiment que les ITK pourraient apporter un bénéfice clinique aux patients atteints de KOGS/PS.
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