Connaître et traiter les syndromes de Kosaki et de Penttinen
Consortium collaboratif international « Connaître et traiter les syndromes de Kosaki/Penttinen ». Une étude observationnelle en vie réelle sur l'histoire naturelle des syndromes KOGS et PS et sur le profil d'efficacité et de sécurité des ITK chez ces patients.
Promoteur : CHU Dijon BourgogneTous ses essais recensés
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, service maintenu par la NLM (National Library of Medicine). Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles. Ni Essai-clinique.com ni clinicaltrials.gov ne détermine votre éligibilité. Ce sont des relais d’informations.
- Âge annoncé
- 0 à 100 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le syndrome de surcroissance de Kosaki (KOGS) et le syndrome de Penttinen (PS) sont des maladies multisystémiques extrêmement rares causées par des variants activateurs hétérozygotes du gène PDGFRB. Le KOGS entraîne des troubles craniofaciaux, orthopédiques, cutanés et neurologiques caractéristiques. Le PS est une maladie progéroïde responsable d'un aspect prématurément vieilli.
Les patients présentent une morbidité et une mortalité importantes en raison de diverses complications. Les inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) ciblant PDGFRB apparaissent comme une option thérapeutique potentielle, comme en témoignent quelques cas cliniques rapportant une amélioration clinique chez certains patients, avec des effets secondaires modestes et spontanément résolutifs.
L'histoire naturelle de ces deux syndromes reste mal comprise, seuls des cas cliniques isolés ayant été publiés. C'est pourquoi un consortium international a été créé en décembre 2019 par le Pr FAIVRE (CHU Dijon Bourgogne & ERN ITHACA) afin de suivre les patients traités et non traités dans le cadre d'une étude observationnelle multicentrique en vie réelle, dans le but d'approfondir les connaissances sur ces maladies ultra-rares.
À plus long terme, les investigateurs estiment que les ITK pourraient apporter un bénéfice clinique aux patients atteints de KOGS/PS.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
Pour signaler une erreur de traduction ou d’affichage, ou demander l’examen d’une modification ou d’un retrait sur essai-clinique.com, contactez contact@essai-clinique.com, en indiquant l’identifiant de l’étude (NCT05953857).
Les modifications des informations originales doivent être effectuées par le responsable de l’enregistrement auprès de ClinicalTrials.gov. Les changements publiés dans le registre sont repris lors de notre prochaine synchronisation.
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, registre public d’information. Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.