Les spasmes infantiles se définissent par la survenue d'épisodes épileptiques caractérisés par l'apparition de crises motrices très particulières, constituées de contractions rapides et répétées en flexion ou en extension, appelées spasmes. Ce syndrome est particulièrement préoccupant car il entraîne un retard mental s'il n'est pas identifié et traité précocement. Le plus souvent, les spasmes se caractérisent par des contractions brusques du corps en flexion. Plus rarement, les spasmes surviennent en extension : le cou et les jambes se tendent brusquement, et les bras se déplacent vers le haut ou sur les côtés. Les spasmes peuvent s'accompagner d'une révulsion oculaire. Ils sont brefs, durant chacun de 0,5 à 2 secondes. Au début de la crise, ils peuvent être isolés, mais peuvent ensuite survenir en salves pouvant durer plusieurs dizaines de minutes. En raison de leur nature et de leur durée, les spasmes infantiles sont souvent difficiles à identifier et sont fréquemment confondus avec des manifestations motrices bénignes de l'enfant, telles que le hoquet ou des sursauts musculaires. Cette difficulté entraîne souvent des retards de diagnostic. En effet, les patients sont souvent vus au stade où une régression cognitive s'est déjà installée. La méthode de référence pour diagnostiquer les spasmes infantiles consiste à les enregistrer en vidéo-EEG afin de confirmer la corrélation ictale de la crise. Bien que plusieurs variantes soient connues, la corrélation ictale est souvent une onde lente diffuse de grande amplitude suivie d'un électrodécrément. Cependant, l'électroencéphalogramme vidéo continu est une ressource coûteuse et chronophage, souvent indisponible dans les pays en développement et dans de nombreuses régions des pays développés. De plus, dans un contexte clinique approprié, le vidéo-EEG continu peut ne pas être nécessaire. Par exemple, un examen vidéo réalisé à domicile montrant des spasmes typiques, associé à un EEG ambulatoire définitivement épileptique, peut tout à fait suffire au diagnostic des spasmes infantiles. Dans le cadre de la thèse de M. Diop, l'équipe de recherche a développé un système d'analyse de vidéos acquises en 2 dimensions à partir d'un simple smartphone ou d'une webcam, permettant de mettre en évidence l'existence de spasmes chez un enfant. Le principe consiste à utiliser la vision par ordinateur et un modèle d'apprentissage automatique pour identifier les spasmes à partir de ces vidéos. Le premier prototype de ce système a atteint une valeur prédictive positive de 77 %, ce qui est très bon compte tenu du petit échantillon utilisé (< 100), mais insuffisant pour obtenir une prédiction diagnostique utilisable à des fins médicales, pour laquelle une sensibilité et une spécificité d'environ 95 % sont souhaitées. L'objectif est d'atteindre une sensibilité et une spécificité supérieures à 95 % afin de pouvoir proposer ce système de détection aux professionnels de santé et aux parents d'enfants n'ayant pas d'accès rapide au diagnostic. L'objectif est de développer un système permettant un dépistage large à l'échelle de la population, afin que les enfants identifiés puissent être orientés plus rapidement vers le système de santé et vers un traitement adapté à leur maladie. Pour atteindre cet objectif, un accès à une base de données de référence standardisée est nécessaire ; celle-ci existe actuellement dans les différents laboratoires d'électrophysiologie pédiatrique de l'Assistance publique - Hôpitaux de Paris et de la région Île-de-France. Il est proposé d'utiliser les enregistrements conservés dans ces laboratoires pour apprendre à l'ordinateur à reconnaître des spasmes déjà formellement identifiés par des électrophysiologistes et par concordance ictale.
Jusqu’à 3 ans · Réf. NCT06266234
