La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est l'une des myopathies génétiques les plus fréquentes chez l'adulte. Elle se caractérise par une atrophie musculaire progressive et asymétrique touchant les muscles squelettiques du visage, des membres supérieurs puis des membres inférieurs, entraînant des troubles de la marche, qui figurent parmi les plaintes les plus fréquentes de ces patients. En effet, 20 % des personnes atteintes de FSH ont besoin d'un fauteuil roulant dès l'âge de 60 ans. À ce jour, la recherche scientifique sur la FSH s'est principalement concentrée sur le niveau moléculaire, permettant d'identifier des cibles thérapeutiques potentielles. Des essais de thérapies géniques et d'autres traitements médicamenteux émergent progressivement, dans le but d'avoir un impact positif sur les capacités fonctionnelles de ces personnes, en particulier sur les difficultés de marche. Cependant, peu d'études se sont intéressées à l'impact fonctionnel de la FSH chez ces personnes, et en particulier à l'analyse spécifique de leur capacité à marcher. En France, l'évaluation fonctionnelle de la FSH est réalisée à l'aide d'une échelle clinique de référence appelée mesure de la fonction motrice (MFM), dont le sous-score D1 étudie les items relatifs à la station debout et aux transferts. Toutefois, cette échelle n'étudie pas de manière objective et spécifique les troubles de la marche, et son application nécessite beaucoup de temps (au moins 30 minutes) ainsi qu'une formation spécifique menant à une certification, ce qui limite son utilisation en pratique presque exclusivement aux centres d'expertise et de référence pour les maladies neuromusculaires. Le NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), lié au sous-score D1 de la MFM, est la seule échelle française validée dans la littérature pour évaluer la sévérité des troubles de la marche dans la FSH, mais elle est très peu utilisée en pratique courante car peu connue et uniquement descriptive. Certains tests fonctionnels de la capacité de marche (tests dits « de courte durée » tels que le test des 10 mètres à vitesse confortable et rapide, le Time Up and Go test [TUG], et tests dits « de longue durée » tels que le test des 6 minutes [TM6]) existent et sont beaucoup plus simples à utiliser en pratique clinique, ne nécessitent pas de certification et peuvent être réalisés en moins de temps. Cependant, à ce jour, il n'existe pas de consensus sur l'utilisation de ces tests de marche dans la FSH. Par ailleurs, leurs capacités écologiques (c'est-à-dire leur capacité à refléter ce qui se passe dans la vie réelle) ne sont pas réellement connues. En ce sens, les développements technologiques en matière d'analyse quantifiée de la marche (AQM) pourraient aider à évaluer de manière plus efficace et objective les troubles de la locomotion (d'origine neurologique, musculaire, articulaire, etc.). Une utilisation plus consensuelle des tests de marche dans la FSH, avec le recours à des outils connectés innovants et accessibles (par exemple l'utilisation de centrales inertielles pour mesurer les paramètres spatio-temporels de la marche lors des tests de marche) en pratique clinique courante, permettrait d'obtenir de nouvelles données d'analyse de la marche afin d'explorer les troubles de la marche de manière plus spécifique, simple, rapide et objective, et ainsi d'améliorer et d'optimiser le suivi quotidien de ces patients par une large proportion de professionnels de santé. L'objectif du projet WANTED est donc d'évaluer l'intérêt de tests de marche rapides et simples dans le cadre de l'évaluation fonctionnelle des patients atteints de FSH, en étudiant la corrélation entre les données obtenues avec ces tests de marche et celles obtenues avec la MFM, méthode de référence, ainsi qu'avec les données obtenues en conditions de vie réelle (par exemple le temps d'activité physique mesuré par actimétrie).
À partir de 18 ans · Réf. NCT06600308
