Recrutement en cours

Intérêt de l'analyse de la marche chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (WANTED)

Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Walking ANalysis Interest in Persons wiTh facioscapulohumEral Muscular Dystrophies

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) is one of the most common genetic myopathies in adults. It is characterised by progressive asymmetric muscular atrophy affecting the skeletal muscles of the face, upper limbs and then lower limbs, causing problems with walking, which is one of the most frequent complaints of these patients. In fact, 20% of people with FSH require a wheelchair from the age of 60. To date, scientific research into FSH has focused mainly on the molecular level, enabling potential therapeutic targets to be identified. Trials of gene therapies and other drug therapies are gradually emerging, with the aim of having a positive impact on these people\'s functional abilities, particularly walking difficulties. However, few studies have looked at the functional impact of FSH on these people, and in particular at the specific analysis of their walking ability In France, the functional assessment of FSH is carried out using a clinical reference scale called the Motor Function Measurement (MFM), the D1 sub-score of which studies items relating to standing and transfers. However, this scale does not objectively and specifically study gait disorders, and its application requires a great deal of time (at least 30 minutes) and specific training leading to certification, limiting its use in practice almost exclusively to centres of expertise and reference for neuromuscular diseases. The NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), linked to the MFM D1 sub-score, is the only French scale validated in the literature for assessing the severity of gait disorders in FSH, but it is very little used in current practice because it is little known and only descriptive. Certain functional tests of walking ability (so-called \"short-duration\" tests such as the 10-metre test at comfortable and fast speeds, the Time Up and Go test \[TUG\], and so-called \"long-duration\" tests such as the 6-minute test \[TM6\]) exist and are much simpler to use in clinical practice, do not require certification and can be carried out in a shorter time. However, to date there is no consensus on the use of these walking tests in FSH. Furthermore, their ecological capabilities (i.e. their ability to reflect what happens in real life) are not really known. In this sense, technological developments in quantified gait analysis (QGA) could help to assess locomotion disorders (of neurological, muscular or joint origin, etc.) more effectively and objectively. A more consensual use of gait tests in FSH with the use of innovative connected tools that are accessible (e.g. use of inertial units to measure spatio-temporal gait parameters during gait tests) in clinical routine would make it possible to obtain new gait analysis data to explore gait disorders more specifically and in a simple, rapid and objective manner, and thus improve and optimise the day-to-day monitoring of these patients by a large proportion of healthcare professionals. The aim of the WANTED project is therefore to assess the value of quick and easy walking tests as part of the functional evaluation of patients with FSH by studying the correlation between the data obtained with these walking tests and that obtained with the MFM, the reference method, and also with data obtained in real-life conditions (e.g. physical activity time via actimetry).

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est l'une des myopathies génétiques les plus fréquentes chez l'adulte. Elle se caractérise par une atrophie musculaire progressive et asymétrique touchant les muscles squelettiques du visage, des membres supérieurs puis des membres inférieurs, entraînant des troubles de la marche, qui figurent parmi les plaintes les plus fréquentes de ces patients. En effet, 20 % des personnes atteintes de FSH ont besoin d'un fauteuil roulant dès l'âge de 60 ans. À ce jour, la recherche scientifique sur la FSH s'est principalement concentrée sur le niveau moléculaire, permettant d'identifier des cibles thérapeutiques potentielles. Des essais de thérapies géniques et d'autres traitements médicamenteux émergent progressivement, dans le but d'avoir un impact positif sur les capacités fonctionnelles de ces personnes, en particulier sur les difficultés de marche. Cependant, peu d'études se sont intéressées à l'impact fonctionnel de la FSH chez ces personnes, et en particulier à l'analyse spécifique de leur capacité à marcher. En France, l'évaluation fonctionnelle de la FSH est réalisée à l'aide d'une échelle clinique de référence appelée mesure de la fonction motrice (MFM), dont le sous-score D1 étudie les items relatifs à la station debout et aux transferts. Toutefois, cette échelle n'étudie pas de manière objective et spécifique les troubles de la marche, et son application nécessite beaucoup de temps (au moins 30 minutes) ainsi qu'une formation spécifique menant à une certification, ce qui limite son utilisation en pratique presque exclusivement aux centres d'expertise et de référence pour les maladies neuromusculaires. Le NeuroMuscular Score-D1 (NM-score D1), lié au sous-score D1 de la MFM, est la seule échelle française validée dans la littérature pour évaluer la sévérité des troubles de la marche dans la FSH, mais elle est très peu utilisée en pratique courante car peu connue et uniquement descriptive. Certains tests fonctionnels de la capacité de marche (tests dits « de courte durée » tels que le test des 10 mètres à vitesse confortable et rapide, le Time Up and Go test [TUG], et tests dits « de longue durée » tels que le test des 6 minutes [TM6]) existent et sont beaucoup plus simples à utiliser en pratique clinique, ne nécessitent pas de certification et peuvent être réalisés en moins de temps. Cependant, à ce jour, il n'existe pas de consensus sur l'utilisation de ces tests de marche dans la FSH. Par ailleurs, leurs capacités écologiques (c'est-à-dire leur capacité à refléter ce qui se passe dans la vie réelle) ne sont pas réellement connues. En ce sens, les développements technologiques en matière d'analyse quantifiée de la marche (AQM) pourraient aider à évaluer de manière plus efficace et objective les troubles de la locomotion (d'origine neurologique, musculaire, articulaire, etc.). Une utilisation plus consensuelle des tests de marche dans la FSH, avec le recours à des outils connectés innovants et accessibles (par exemple l'utilisation de centrales inertielles pour mesurer les paramètres spatio-temporels de la marche lors des tests de marche) en pratique clinique courante, permettrait d'obtenir de nouvelles données d'analyse de la marche afin d'explorer les troubles de la marche de manière plus spécifique, simple, rapide et objective, et ainsi d'améliorer et d'optimiser le suivi quotidien de ces patients par une large proportion de professionnels de santé. L'objectif du projet WANTED est donc d'évaluer l'intérêt de tests de marche rapides et simples dans le cadre de l'évaluation fonctionnelle des patients atteints de FSH, en étudiant la corrélation entre les données obtenues avec ces tests de marche et celles obtenues avec la MFM, méthode de référence, ainsi qu'avec les données obtenues en conditions de vie réelle (par exemple le temps d'activité physique mesuré par actimétrie).

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