Étude pilote visant à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité du dépistage néonatal par séquençage du génome en solo basé sur un panel in silico en France
Étude pilote visant à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité du dépistage néonatal par séquençage du génome en solo basé sur un panel in silico en France - PERIGENOMED-CLINICS 1 (étude PGC1)
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
A Pilot Study to Assess the Feasibility and Acceptability of Newborn Screening Using in Silico Panel-based Solo Genome Sequencing in France
A Pilot Study to Assess the Feasibility and Acceptability of Newborn Screening Using in Silico Panel-based Solo Genome Sequencing in France PERIGENOMED-CLINICS 1 (PGC1 Study)
Newborn Screening (NBS) based on genome sequencing (GS) is currently the subject of particular attention at both European and international levels. Over the past three years, several publications have discussed the opportunities and challenges of using GS for NBS. To date, only two Chinese programs have published their results, the first on a series of 29,601 healthy newborns and the second on a series of 10,334 healthy newborns and 668 high-risk infants. Globally, more than twenty pilot projects are underway, although none has been initiated within the French context thus far. Across the different pilot projects, various study designs are used. Most have opted for a targeted GS-based analysis to screen for pediatric-onset diseases. Some projects focus solely on diseases for which effective drugs or interventions exist to prevent or reduce symptoms. In contrast, others offer parents the option to screen their newborns for diseases without current treatment options, but for which a treatment is underdevelopment, or with interest in early management, a choice exercised by most parents. Indeed, early diagnosis of these diseases can help to introduce treatments or interventions when they become available, to participate in research trials on new treatments and to receive early management and genetic counseling. In France, the national NBS program has long been recognized worldwide for its organizational quality and comprehensiveness, although, until recently, it has one of the lowest numbers of diseases screened in Europe. As of mid-2024, the French NBS only includes 14 serious diseases. Recently, the French bioethics law has evolved to allow the use of genetic testing as a first-line procedure for NBS. At the same time, the development and efficiency of genomic techniques and the rapid increase in the number of treatable rare diseases (RDs) raise questions about the acceptability and relevance of these genomic methods for NBS and its possible extension. The extension of NBS to many RDs of early onset represents a real public health challenge as RDs, 80% of which are of genetic origin, account for 10% of deaths before the age of 5. The FHU TRANSLAD has elaborated the PERIGENOMED Project, a large-scale project which aims to assess the relevance of pGS-NBS in France (analytical and clinical validity, clinical utility and psychosocial, ethical and organizational issues). The pGS-NBS (also known as in silico panel-based GS, i.e. an analysis carried out entirely using informatic tools) consists of bioinformatics filtering steps that return only selected variants and/or rare variants from targeted genes issued from GS. So, even if the source data comes from the GS, it is possible to configure the pipeline to return only those variations known to be responsible for specific RDs. the PERIGENOMED Project will be led in two steps. The first pilot step (PERIGENOMED-CLINICS 1 - PGC1 Study), presented in this protocol, aims to evaluate the feasibility and acceptability of pGS-NBS France. This pilot study plans to screen 2,500 newborns using pGS-NBS targeting two lists of genes (1 corresponding to genes variables responsible of treatable rare diseases, 2 including genes variation leading to actionable rare diseases). In both lists only RDs of early onset are considered. PGC1 study will be carried in 5 healthcare centers in France, with results expected to be returned to clinicians within less than 4 weeks. It will also provide an understanding of the optimal information and analytical pathways, and the possible organizational repercussions of pGS-NBS as well as a first insight about the validity of the pGS-NBS and about the clinical course of newborns screened positive and with a confirmed RD Two studies in humanities and social sciences (HSS) will also be linked to PGC1 Study. The first will focus on the reasons given by decliners and on the medical and socio-economic characteristics (at the individual and contextual level) of decliners versus
Le dépistage néonatal (DNN) basé sur le séquençage du génome (SG) fait actuellement l'objet d'une attention particulière tant au niveau européen qu'international. Au cours des trois dernières années, plusieurs publications ont discuté des opportunités et des défis liés à l'utilisation du SG pour le DNN. À ce jour, seuls deux programmes chinois ont publié leurs résultats, le premier sur une série de 29 601 nouveau-nés en bonne santé et le second sur une série de 10 334 nouveau-nés en bonne santé et 668 nourrissons à haut risque. Au niveau mondial, plus de vingt projets pilotes sont en cours, bien qu'aucun n'ait été initié dans le contexte français jusqu'à présent. Parmi les différents projets pilotes, divers plans d'étude sont utilisés. La plupart ont opté pour une analyse ciblée basée sur le SG afin de dépister les maladies d'apparition pédiatrique. Certains projets se concentrent uniquement sur les maladies pour lesquelles il existe des médicaments ou interventions efficaces pour prévenir ou réduire les symptômes. En revanche, d'autres offrent aux parents la possibilité de dépister chez leurs nouveau-nés des maladies sans options thérapeutiques actuelles, mais pour lesquelles un traitement est en cours de développement, ou présentant un intérêt pour une prise en charge précoce, choix exercé par la plupart des parents. En effet, le diagnostic précoce de ces maladies peut aider à introduire des traitements ou interventions dès qu'ils deviennent disponibles, à participer à des essais de recherche sur de nouveaux traitements et à bénéficier d'une prise en charge précoce et d'un conseil génétique. En France, le programme national de DNN est reconnu de longue date dans le monde entier pour sa qualité organisationnelle et son exhaustivité, bien que, jusqu'à récemment, il ait compté l'un des nombres de maladies dépistées les plus faibles d'Europe. À la mi-2024, le DNN français ne compte que 14 maladies graves. Récemment, la loi de bioéthique française a évolué pour permettre l'utilisation des tests génétiques en première intention pour le DNN. Parallèlement, le développement et l'efficacité des techniques génomiques ainsi que l'augmentation rapide du nombre de maladies rares (MR) traitables soulèvent des questions quant à l'acceptabilité et à la pertinence de ces méthodes génomiques pour le DNN et son extension éventuelle. L'extension du DNN à de nombreuses MR d'apparition précoce représente un véritable enjeu de santé publique, car les MR, dont 80 % sont d'origine génétique, représentent 10 % des décès avant l'âge de 5 ans. La FHU TRANSLAD a élaboré le projet PERIGENOMED, un projet à grande échelle qui vise à évaluer la pertinence du pGS-NBS en France (validité analytique et clinique, utilité clinique et enjeux psychosociaux, éthiques et organisationnels). Le pGS-NBS (également appelé SG basé sur un panel in silico, c'est-à-dire une analyse réalisée entièrement à l'aide d'outils informatiques) consiste en des étapes de filtrage bio-informatique qui ne renvoient que les variants sélectionnés et/ou les variants rares de gènes ciblés issus du SG. Ainsi, même si les données source proviennent du SG, il est possible de configurer le pipeline pour ne renvoyer que les variations connues pour être responsables de MR spécifiques. Le projet PERIGENOMED sera mené en deux étapes. La première étape pilote (PERIGENOMED-CLINICS 1 - étude PGC1), présentée dans ce protocole, vise à évaluer la faisabilité et l'acceptabilité du pGS-NBS en France. Cette étude pilote prévoit de dépister 2 500 nouveau-nés à l'aide du pGS-NBS ciblant deux listes de gènes (l'une correspondant à des variations de gènes responsables de maladies rares traitables, l'autre incluant des variations de gènes conduisant à des maladies rares actionnables). Dans les deux listes, seules les MR d'apparition précoce sont considérées. L'étude PGC1 sera menée dans 5 centres de soins en France, les résultats devant être communiqués aux cliniciens en moins de 4 semaines.
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