Étude de l'intérêt du séquençage du génome en trio dans l'évaluation étiologique des troubles psychiatriques précoces et/ou atypiques sans déficience intellectuelle ni anomalies congénitales
Étude de l'intérêt du séquençage du génome en trio dans l'évaluation étiologique des troubles psychiatriques précoces et/ou atypiques sans déficience intellectuelle ni anomalies congénitales
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
A Study of the Value of Trio Genome Sequencing in the Etiological Evaluation of Early-Onset and/or Atypical Psychiatric Disorders Without Intellectual Disability or Congenital Anomalies
A Study of the Value of Trio Genome Sequencing in the Etiological Evaluation of Early-Onset and/or Atypical Psychiatric Disorders Without Intellectual Disability or Congenital Anomalies
According to the World Health Organization, one in eight people worldwide has a mental disorder, defined as a significant impairment in thinking, emotional regulation, or behavior. These disorders are classified according to the DSM-5. These psychiatric disorders may be atypical in terms of their age of onset, course of the illness, unusual response to treatment, or classification (significant impact but classified as a "disorder not otherwise specified" by the DSM-5). These disorders can occur sporadically or run in families. In France, there are no genetic testing recommendations for these patients. A CGH-array analysis may be ordered as part of patient care, as may testing for Fragile X syndrome, depending on the clinical context. The main hypothesis is that atypical psychiatric disorders result from multifactorial inheritance, involving a combination of common genetic variations and environmental factors. Pangenomic association studies and twin studies have already demonstrated heritability in these psychiatric disorders. It has now been shown that some neurodevelopmental disorders (NDDs) and psychiatric disorders-such as autism spectrum disorders or schizophrenia, for which similar hypotheses were proposed in the past-may result from monogenic inheritance. Furthermore, preliminary indications now allow for the prescription of genome sequencing on the platforms of the France Genomic Medicine Plan 2025. To date, no study has evaluated the role of high-throughput sequencing in an etiological approach to atypical, non-syndromic psychiatric disorders. Through this study, we aim to assess whether genome sequencing (GS) could be relevant for atypical, non-syndromic psychiatric disorders, which would be the case if it leads to an etiological diagnosis in at least 12% of cases. The establishment of the GénoPsy network (Centers of Excellence for Behavioral Disorders in Developmental Disorders) creates an environment that is highly conducive to the development of this project.
Selon l'Organisation mondiale de la santé, une personne sur huit dans le monde souffre d'un trouble mental, défini comme une altération significative de la pensée, de la régulation émotionnelle ou du comportement. Ces troubles sont classés selon le DSM-5. Ces troubles psychiatriques peuvent être atypiques en termes d'âge de survenue, d'évolution de la maladie, de réponse inhabituelle au traitement, ou de classification (impact significatif mais classés comme « trouble non spécifié ailleurs » par le DSM-5). Ces troubles peuvent survenir de manière sporadique ou être familiaux. En France, il n'existe pas de recommandations de tests génétiques pour ces patients. Une analyse en CGH-array peut être prescrite dans le cadre de la prise en charge du patient, de même qu'un test pour le syndrome de l'X fragile, selon le contexte clinique. L'hypothèse principale est que les troubles psychiatriques atypiques résultent d'une hérédité multifactorielle, impliquant une combinaison de variations génétiques communes et de facteurs environnementaux. Des études d'association pangénomique et des études de jumeaux ont déjà démontré l'héritabilité de ces troubles psychiatriques. Il a désormais été démontré que certains troubles du neurodéveloppement (TND) et troubles psychiatriques - tels que les troubles du spectre de l'autisme ou la schizophrénie, pour lesquels des hypothèses similaires avaient été proposées par le passé - peuvent résulter d'une hérédité monogénique. De plus, des indications préliminaires permettent désormais de prescrire un séquençage du génome sur les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025. À ce jour, aucune étude n'a évalué le rôle du séquençage à haut débit dans une démarche étiologique des troubles psychiatriques atypiques non syndromiques. À travers cette étude, nous visons à évaluer si le séquençage du génome (SG) pourrait être pertinent pour les troubles psychiatriques atypiques non syndromiques, ce qui serait le cas s'il permet d'aboutir à un diagnostic étiologique dans au moins 12 % des cas. La mise en place du réseau GénoPsy (Centres d'excellence pour les troubles du comportement dans les troubles du développement) crée un environnement particulièrement favorable au développement de ce projet.
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