Étude de l'intérêt du séquençage du génome en trio dans l'évaluation étiologique des troubles psychiatriques précoces et/ou atypiques sans déficience intellectuelle ni anomalies congénitales
Promoteur : CHU Dijon BourgogneTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 3 à 50 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Selon l'Organisation mondiale de la santé, une personne sur huit dans le monde souffre d'un trouble mental, défini comme une altération significative de la pensée, de la régulation émotionnelle ou du comportement. Ces troubles sont classés selon le DSM-5.
Ces troubles psychiatriques peuvent être atypiques en termes d'âge de survenue, d'évolution de la maladie, de réponse inhabituelle au traitement, ou de classification (impact significatif mais classés comme « trouble non spécifié ailleurs » par le DSM-5). Ces troubles peuvent survenir de manière sporadique ou être familiaux. En France, il n'existe pas de recommandations de tests génétiques pour ces patients.
Une analyse en CGH-array peut être prescrite dans le cadre de la prise en charge du patient, de même qu'un test pour le syndrome de l'X fragile, selon le contexte clinique. L'hypothèse principale est que les troubles psychiatriques atypiques résultent d'une hérédité multifactorielle, impliquant une combinaison de variations génétiques communes et de facteurs environnementaux.
Des études d'association pangénomique et des études de jumeaux ont déjà démontré l'héritabilité de ces troubles psychiatriques. Il a désormais été démontré que certains troubles du neurodéveloppement (TND) et troubles psychiatriques - tels que les troubles du spectre de l'autisme ou la schizophrénie, pour lesquels des hypothèses similaires avaient été proposées par le passé - peuvent résulter d'une hérédité monogénique.
De plus, des indications préliminaires permettent désormais de prescrire un séquençage du génome sur les plateformes du Plan France Médecine Génomique 2025. À ce jour, aucune étude n'a évalué le rôle du séquençage à haut débit dans une démarche étiologique des troubles psychiatriques atypiques non syndromiques. À travers cette étude, nous visons à évaluer si le séquençage du génome (SG) pourrait être pertinent pour les troubles psychiatriques atypiques non syndromiques, ce qui serait le cas s'il permet d'aboutir à un diagnostic étiologique dans au moins 12 % des cas. La mise en place du réseau GénoPsy (Centres d'excellence pour les troubles du comportement dans les troubles du développement) crée un environnement particulièrement favorable au développement de ce projet.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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