Étude descriptive des symptômes psychiatriques dans le syndrome de White-Sutton
Promoteur : CHU Dijon BourgogneTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 6 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Le syndrome de White-Sutton est une maladie rare du développement, identifiée à la suite de la description de variations de novo du gène POGZ, responsables de troubles neurocognitifs pouvant être associés à d'autres signes, notamment une hypotonie, une surdité, des troubles visuels, une tendance au surpoids, des troubles gastro-intestinaux, des convulsions, des troubles du sommeil avec apnées du sommeil et des particularités morphologiques faciales.
Une étude descriptive portant sur les évaluations neuropsychologiques des patients a mis en évidence l'absence de déficience intellectuelle systématique et une hétérogénéité clinique. Sur le plan psychiatrique, l'anxiété semble prédominer et se manifester largement sous forme de trouble anxieux généralisé, de trouble phobique ou de trouble obsessionnel compulsif.
Certains patients peuvent également présenter des troubles du spectre de l'autisme, des troubles du comportement et des troubles de l'attention avec ou sans hyperactivité. Les symptômes psychiatriques semblent présents chez de nombreux patients, mais avec une fréquence variable et des manifestations hétérogènes.
Les manifestations et symptômes psychiatriques peuvent compliquer la prise en charge déjà complexe et souvent pluridisciplinaire des patients. Il est donc essentiel de définir plus précisément les caractéristiques psychologiques des patients ainsi que les comorbidités psychiatriques pouvant être associées à cette pathologie, afin d'adapter les stratégies de prise en charge comportementale, environnementale et thérapeutique.
Les symptômes psychiatriques semblent présents chez de nombreux patients, mais avec une fréquence variable et des manifestations hétérogènes. Les manifestations et symptômes psychiatriques peuvent compliquer la prise en charge déjà complexe et souvent pluridisciplinaire des patients. Il est donc essentiel de définir plus précisément les caractéristiques psychologiques des patients ainsi que les comorbidités psychiatriques pouvant être associées à cette pathologie, afin d'adapter les stratégies de prise en charge comportementale, environnementale et thérapeutique. Cela permettrait d'envisager des méthodes de détection précoce et de prise en charge plus rapide des comorbidités psychiatriques.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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