Étude descriptive des symptômes psychiatriques dans le syndrome de White-Sutton
Étude descriptive des symptômes psychiatriques dans le syndrome de White-Sutton
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Descriptive Study of Psychiatric Symptoms in White-Sutton Syndrome
Descriptive Study of Psychiatric Symptoms in White-Sutton Syndrome
White Sutton syndrome is a rare developmental disorder identified following the description of de novo variations in the POGZ gene, responsible for neurocognitive disorders that may be associated with other signs including hypotonia, deafness, visual disorders, tendency to be overweight, gastrointestinal disorders, convulsions, sleep disorders with sleep apnoea and facial morphological peculiarities. A descriptive study focusing on the neuropsychological assessments of patients showed an absence of systematic intellectual disability and clinical heterogeneity. Psychiatrically, anxiety seems to predominate and manifest itself broadly in the form of generalised anxiety disorder, phobic disorder or obsessive-compulsive disorder. Some patients may also present with autism spectrum disorders, behavioural disorders and attention disorders with or without hyperactivity. Psychiatric symptoms appear to be present in many patients, but with varying frequency and heterogeneous manifestations. Psychiatric manifestations and symptoms can complicate the already complex and often multidisciplinary management of patients. It is therefore essential to define more precisely the psychological characteristics of patients and the psychiatric comorbidities that may be associated with this condition in order to adapt behavioural, environmental and therapeutic management strategies.Psychiatric symptoms appear to be present in many patients, but with varying frequency and heterogeneous manifestations. Psychiatric manifestations and symptoms can complicate the already complex and often multidisciplinary management of patients. It is therefore essential to define more precisely the psychological characteristics of patients and the psychiatric comorbidities that may be associated with this condition in order to adapt behavioural, environmental and therapeutic management strategies. This would make it possible to consider methods for early detection and faster management of psychiatric comorbidities.
Le syndrome de White-Sutton est une maladie rare du développement, identifiée à la suite de la description de variations de novo du gène POGZ, responsables de troubles neurocognitifs pouvant être associés à d'autres signes, notamment une hypotonie, une surdité, des troubles visuels, une tendance au surpoids, des troubles gastro-intestinaux, des convulsions, des troubles du sommeil avec apnées du sommeil et des particularités morphologiques faciales. Une étude descriptive portant sur les évaluations neuropsychologiques des patients a mis en évidence l'absence de déficience intellectuelle systématique et une hétérogénéité clinique. Sur le plan psychiatrique, l'anxiété semble prédominer et se manifester largement sous forme de trouble anxieux généralisé, de trouble phobique ou de trouble obsessionnel compulsif. Certains patients peuvent également présenter des troubles du spectre de l'autisme, des troubles du comportement et des troubles de l'attention avec ou sans hyperactivité. Les symptômes psychiatriques semblent présents chez de nombreux patients, mais avec une fréquence variable et des manifestations hétérogènes. Les manifestations et symptômes psychiatriques peuvent compliquer la prise en charge déjà complexe et souvent pluridisciplinaire des patients. Il est donc essentiel de définir plus précisément les caractéristiques psychologiques des patients ainsi que les comorbidités psychiatriques pouvant être associées à cette pathologie, afin d'adapter les stratégies de prise en charge comportementale, environnementale et thérapeutique. Les symptômes psychiatriques semblent présents chez de nombreux patients, mais avec une fréquence variable et des manifestations hétérogènes. Les manifestations et symptômes psychiatriques peuvent compliquer la prise en charge déjà complexe et souvent pluridisciplinaire des patients. Il est donc essentiel de définir plus précisément les caractéristiques psychologiques des patients ainsi que les comorbidités psychiatriques pouvant être associées à cette pathologie, afin d'adapter les stratégies de prise en charge comportementale, environnementale et thérapeutique. Cela permettrait d'envisager des méthodes de détection précoce et de prise en charge plus rapide des comorbidités psychiatriques.
Vous quittez essai-clinique.com pour le site externe clinicaltrials.gov, géré par l’organisme responsable de l’annonce. La candidature, les questions d’éligibilité et toute information médicale se traitent uniquement là-bas.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.