Étude du phénotype de la xérocytose héréditaire
La xérocytose héréditaire est une maladie dominante de la membrane du globule rouge, caractérisée par une fuite accrue de potassium de l'intérieur vers l'extérieur de la membrane du globule rouge, entraînant une perte d'eau, une déshydratation du globule rouge et une hémolyse chronique. Dans 90 % des cas, elle est associée à des mutations hétérozygotes avec gain de fonction du gène PIEZO1, qui code un mécanotransducteur chargé de convertir les stimuli mécaniques en signaux biologiques. Les 10 % de cas restants sont liés à des mutations du gène du canal de Gardos.
À partir de 10 ans · Réf. NCT06892171
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