Étude des fentes oro-faciales congénitales par la mise en œuvre de la cartographie optique du génome
Étude des fentes oro-faciales congénitales par la mise en œuvre de la cartographie optique du génome
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Study of Congenital Orofacial Clefts by Implementing Optical Genome Mapping
Study of Congenital Orofacial Clefts by Implementing Optical Genome Mapping
Orofacial clefts, the most common congenital craniofacial malformations, have a complex etiology involving an interaction between genetic and environmental factors. Chromosomal abnormalities, including structural variations, represent a major cause of human pathology. Recently, technological developments and the introduction of next-generation sequencing (NGS) technologies have revolutionized the field of medical genetics. Optical genome mapping (OGM) is an innovative, high-resolution "long read" technique that enables the identification of all classes of chromosomal variation, consisting in the direct visualization of long, labeled DNA molecules throughout the genome. This technology is gradually becoming an essential tool for studying onco-hematology and constitutional genetic pathologies The purpose of this study is to search for structural chromosomal variants (SV) or copy number variants (CNV) not identifiable either by cytogenetic methods nor by "short read" NGS "short read, in individuals with oral-facial clefts with no genetic diagnosis.
Les fentes oro-faciales, malformations craniofaciales congénitales les plus fréquentes, ont une étiologie complexe impliquant une interaction entre facteurs génétiques et environnementaux. Les anomalies chromosomiques, y compris les variations structurales, constituent une cause majeure de pathologie humaine. Récemment, les développements technologiques et l'introduction des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) ont révolutionné le domaine de la génétique médicale. La cartographie optique du génome (OGM) est une technique innovante à haute résolution de type « lectures longues » qui permet l'identification de toutes les classes de variations chromosomiques, en visualisant directement de longues molécules d'ADN marquées sur l'ensemble du génome. Cette technologie devient progressivement un outil essentiel pour l'étude de l'onco-hématologie et des pathologies génétiques constitutionnelles. L'objectif de cette étude est de rechercher des variants structuraux chromosomiques (VS) ou des variations du nombre de copies (CNV) non identifiables ni par les méthodes cytogénétiques ni par le NGS « lectures courtes », chez des individus présentant des fentes oro-faciales sans diagnostic génétique.
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