Étude du phénotype de la xérocytose héréditaire
Promoteur : CHU Amiens-PicardieTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- À partir de 10 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
La xérocytose héréditaire est une maladie dominante de la membrane du globule rouge, caractérisée par une fuite accrue de potassium de l'intérieur vers l'extérieur de la membrane du globule rouge, entraînant une perte d'eau, une déshydratation du globule rouge et une hémolyse chronique.
Dans 90 % des cas, elle est associée à des mutations hétérozygotes avec gain de fonction du gène PIEZO1, qui code un mécanotransducteur chargé de convertir les stimuli mécaniques en signaux biologiques. Les 10 % de cas restants sont liés à des mutations du gène du canal de Gardos.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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