Caractérisation d'un test fonctionnel pour le dépistage de la fièvre méditerranéenne familiale - 2
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est la maladie auto-inflammatoire la plus fréquente (prévalence : 1 à 5 / 10 000 habitants). Elle est causée par des mutations du gène MEFV, qui code pour des variants de l'inflammasome de la pyrine. Les inflammasomes sont des complexes protéiques de l'immunité innée qui produisent des cytokines pro-inflammatoires (interleukine-1β). In vitro, nos résultats préliminaires ont démontré que l'activation de l'inflammasome de la pyrine (mesurée par la concentration d'interleukine-1β) par des inhibiteurs de kinase est significativement augmentée chez les patients atteints de FMF par rapport à des sujets sains. Par ailleurs, une mesure de la mort cellulaire a donné des résultats significatifs pour différencier les patients des témoins. La performance de ce test fonctionnel, diagnostique, rapide et simple a été testée sur les mutations courantes, et les investigateurs souhaitent évaluer ses caractéristiques pour les mutations du gène MEFV. Les investigateurs émettent l'hypothèse que ce test fonctionnel rapide et simple peut servir d'outil diagnostique pour la FMF et peut discriminer quantitativement les patients porteurs de différentes mutations (génotypes).
À partir de 4 ans · Réf. NCT04478409
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