Évaluation de la cartographie optique du génome dans les néoplasies myéloprolifératives Phi négatives pour la détection des anomalies cytogénétiques acquises
La cytogénétique standard (CBA +/- FISH) présente un intérêt diagnostique et pronostique dans les NMP Ph-négatives. Cependant, sa valeur est limitée par la faible fréquence des anomalies détectées. Le développement d'outils permettant d'augmenter la sensibilité de détection des altérations chromosomiques est donc particulièrement adapté à ces pathologies. La cartographie optique du génome (OGM) est une technique « long read » à haute résolution qui permet l'identification de variations structurales et de variations du nombre de copies à l'échelle du génome entier. Plusieurs études récentes suggèrent que l'OGM est un outil d'avenir pour la caractérisation cytogénétique des hémopathies. Sa capacité à décrire les anomalies structurales, y compris les anomalies équilibrées, représente un avantage majeur par rapport aux technologies actuellement utilisées. Ainsi, l'OGM semble être l'outil clé de la cytogénétique des hémopathies malignes dans les années à venir, permettant de remplacer, sous certaines conditions, non seulement le caryotype et la FISH, mais aussi la CMA et même la RT-MLPA pour la recherche de transcrits de fusion, comblant ainsi les lacunes de ces techniques tout en conservant leurs avantages. Afin de définir la place de cette technologie dans les NMP Ph-négatives, les investigateurs réaliseront une analyse OGM chez des patients atteints de NMP Ph-négatives pour lesquels une exploration médullaire est prévue. Ces résultats seront comparés à ceux de la cytogénétique standard (CBA +/- FISH).
À partir de 18 ans · Réf. NCT05714592
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