Évaluation de la cartographie optique du génome dans les néoplasies myéloprolifératives Phi négatives pour la détection des anomalies cytogénétiques acquises
Évaluation de la cartographie optique du génome dans les néoplasies myéloprolifératives Phi négatives pour la détection des anomalies cytogénétiques acquises
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire, Amiens
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Evaluation of Optical Genome Mapping in Phi Negative Myeloproliferative Neoplasia in the Detection of Acquired Cytogenetic Abnormalities
Evaluation of Optical Genome Mapping in Phi Negative Myeloproliferative Neoplasia in the Detection of Acquired Cytogenetic Abnormalities
Standard cytogenetics (CBA +/- FISH) is of diagnostic and prognostic interest in Ph- MPN. However, its value is limited by the low frequency of detected abnormalities. The development of tools to increase the sensitivity of detection of chromosomal alterations is therefore particularly adapted to these pathologies. Optical genome mapping (OGM) is a high resolution "long read" technique that allows the identification of structural and copy number variations at the whole genome level. Several recent studies suggest that OGM is a future tool for cytogenetic characterization of haematological disorders. Its ability to describe structural abnormalities, including balanced ones, represents a major advantage over currently used technologies. Thus, OGM seems to be the key tool for cytogenetics of haematological malignancies in the coming years, making it possible to replace, under certain conditions, not only karyotype and FISH, but CMA and even RT-MLPA for the search for fusion transcripts, thus filling in the gaps in these techniques while maintaining their advantages. To define the place of this technology in Ph- MPN, the investigators will perform a OGM analysis on patients with Ph-MPN for whom bone marrow exploration is scheduled. These results will be compared with those of standard cytogenetics (CBA +/- FISH).
La cytogénétique standard (CBA +/- FISH) présente un intérêt diagnostique et pronostique dans les NMP Ph-négatives. Cependant, sa valeur est limitée par la faible fréquence des anomalies détectées. Le développement d'outils permettant d'augmenter la sensibilité de détection des altérations chromosomiques est donc particulièrement adapté à ces pathologies. La cartographie optique du génome (OGM) est une technique « long read » à haute résolution qui permet l'identification de variations structurales et de variations du nombre de copies à l'échelle du génome entier. Plusieurs études récentes suggèrent que l'OGM est un outil d'avenir pour la caractérisation cytogénétique des hémopathies. Sa capacité à décrire les anomalies structurales, y compris les anomalies équilibrées, représente un avantage majeur par rapport aux technologies actuellement utilisées. Ainsi, l'OGM semble être l'outil clé de la cytogénétique des hémopathies malignes dans les années à venir, permettant de remplacer, sous certaines conditions, non seulement le caryotype et la FISH, mais aussi la CMA et même la RT-MLPA pour la recherche de transcrits de fusion, comblant ainsi les lacunes de ces techniques tout en conservant leurs avantages. Afin de définir la place de cette technologie dans les NMP Ph-négatives, les investigateurs réaliseront une analyse OGM chez des patients atteints de NMP Ph-négatives pour lesquels une exploration médullaire est prévue. Ces résultats seront comparés à ceux de la cytogénétique standard (CBA +/- FISH).
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