Recrutement en cours

Dépistage de l'hypercholestérolémie familiale chez l'enfant

Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire, Amiens

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

Screening for Familial Hypercholesterolemia in Children

Familial hypercholesterolemia is the most common treatable genetic disorder for which a simple, effective treatment is available, with few side effects. It leads to a significant increase in LDL levels, generally in excess of 1.9g/l, including in children. It is much higher than the values usually found in secondary or polygenic hypercholesterolemia. This condition multiplies the cardiovascular risk in adulthood by a factor of 13, and is responsible for 6,500 early cardiovascular events per year. In the absence of treatment, the state of the arteries of patients with familial hypercholesterolemia, at the age of 40, would be equivalent to that of 80-year-olds. Currently, the prevalence is estimated at 1 in 300 people in France. However, this prevalence is largely underestimated, as targeted screening is rarely carried out, and it is estimated that only 10% of sufferers are diagnosed in France, and only 5% of affected children are known and treated. Today, according to the French health authority, the indications for screening children are: a history of an early vascular event in one of the two parents, or familial hypercholesterolemia in a first-degree relative. However, the World Health Organization and numerous studies recommend extending screening to the general population. Screening all children and teenagers could make it possible to introduce healthy dietary habits at an early stage, to better adapt the choice of contraception in young women, to treat before the first symptoms appear and thus reduce mortality in adulthood by up to 48%, and to screen relatives who have not yet had a cardiovascular event. In Slovenia, 90% of children have had a lipid panel since 1994, significantly reducing mortality. In the United Kingdom, the lipid check-up, offered as part of a compulsory visit at the age of two, is being rolled out: 90% of families naturally take it up on the recommendation of their doctors. The treatment of hypercholesterolemia is simple, and relies first and foremost on hygienic dietary rules and treatments such as statins and Liptruzet (a combination of atorvastatin and ezetimibe), treatments that are easily accessible, effective, with few side effects and low cost.

L'hypercholestérolémie familiale est la maladie génétique curable la plus fréquente pour laquelle un traitement simple et efficace est disponible, avec peu d'effets indésirables. Elle entraîne une augmentation significative du taux de LDL, généralement supérieur à 1.9g/l, y compris chez l'enfant. Ce taux est bien plus élevé que les valeurs habituellement retrouvées dans l'hypercholestérolémie secondaire ou polygénique. Cette affection multiplie par 13 le risque cardiovasculaire à l'âge adulte et est responsable de 6,500 événements cardiovasculaires précoces par an. En l'absence de traitement, l'état des artères des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale, à l'âge de 40 ans, serait équivalent à celui de personnes de 80 ans. Actuellement, la prévalence est estimée à 1 personne sur 300 en France. Toutefois, cette prévalence est largement sous-estimée, le dépistage ciblé étant rarement réalisé : on estime que seuls 10% des personnes atteintes sont diagnostiquées en France, et que seuls 5% des enfants atteints sont connus et traités. Aujourd'hui, selon les autorités de santé françaises, les indications de dépistage chez l'enfant sont : un antécédent d'événement vasculaire précoce chez l'un des deux parents, ou une hypercholestérolémie familiale chez un parent au premier degré. Cependant, l'Organisation mondiale de la santé et de nombreuses études recommandent d'étendre le dépistage à la population générale. Dépister tous les enfants et adolescents pourrait permettre d'instaurer précocement des habitudes alimentaires saines, de mieux adapter le choix de la contraception chez les jeunes femmes, de traiter avant l'apparition des premiers symptômes et ainsi de réduire la mortalité à l'âge adulte jusqu'à 48%, et de dépister les apparentés n'ayant pas encore présenté d'événement cardiovasculaire. En Slovénie, 90% des enfants bénéficient d'un bilan lipidique depuis 1994, ce qui a permis de réduire significativement la mortalité. Au Royaume-Uni, le bilan lipidique, proposé dans le cadre d'une visite obligatoire à l'âge de deux ans, se généralise : 90% des familles y adhèrent naturellement sur la recommandation de leur médecin. Le traitement de l'hypercholestérolémie est simple et repose avant tout sur des règles hygiéno-diététiques et des traitements tels que les statines et le Liptruzet (association d'atorvastatine et d'ézétimibe), des traitements facilement accessibles, efficaces, avec peu d'effets indésirables et à faible coût.

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