La peau comme fenêtre sur le système nerveux central dans la dégénérescence lobaire frontotemporale
La dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT) est un syndrome cliniquement hétérogène, caractérisé par un déclin progressif du comportement et/ou du langage. D'un point de vue anatomopathologique, comme la grande majorité des maladies neurodégénératives, les DLFT sont des protéinopathies, caractérisées par la présence de dépôts protéiques spécifiques dans le système nerveux central (SNC). Ainsi, les deux principaux types de dépôts observés dans les DLFT sont constitués soit de protéine Tau, soit de protéine de liaison à l'ADN de réponse transactive 43 (TDP-43). Dans des conditions pathologiques telles que les DLFT, ces deux protéines sont agrégées et hyperphosphorylées. Il est désormais bien établi que le processus pathologique de certaines protéinopathies, telles que les synucléinopathies (dont la maladie de Parkinson est le principal représentant), ne se limite pas au cerveau mais s'étend également à l'ensemble des réseaux autonomes périphériques, y compris l'innervation autonome de la peau. Dans ce contexte, de nombreuses études indépendantes ont montré que le processus pathologique de la maladie de Parkinson pouvait être détecté au moyen de biopsies cutanées à l'emporte-pièce réalisées en routine, ouvrant ainsi la voie au développement de marqueurs histopathologiques originaux de la maladie. Notre hypothèse est qu'un tel scénario pourrait également se produire dans les DLFT et que la détection de la protéine Tau ou TDP-43 pathologique dans la peau pourrait contribuer au diagnostic des DLFT. Ceci est d'autant plus pertinent que, malgré les progrès récents en génétique, en neurobiologie et en neuro-imagerie, aucun biomarqueur n'est actuellement disponible pour les DLFT.
50 à 75 ans · Réf. NCT06490822
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