La peau comme fenêtre sur le système nerveux central dans la dégénérescence lobaire frontotemporale
La peau comme fenêtre sur le système nerveux central dans la dégénérescence lobaire frontotemporale
Promoteur : Nantes University Hospital
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
The Skin as a Window to the Central Nervous System in Frontotempolar Lombar Degeneration
The Skin as a Window to the Central Nervous System in Frontotempolar Lombar Degeneration
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is a clinically heterogeneous syndrome, characterized by progressive decline in behaviour and/or language. From a pathological standpoint, like the great majority of neurodegenerative disorders, FTLD are proteinopathies, which are characterized by the presence of specific protein deposits in the Central Nervous System (CNS). Accordingly, the two main deposits observed in FTLD are either made of Tau or transactive response DNA binding protein 43 (TDP-43). In pathological conditions such as FTLD, both proteins are aggregated and hyperphosphorylated. It is now well established that the pathological process in some proteinopathies such as synucleinopathies (of which Parkinson's disease is the main representative) is not limited to the brain but also widespread throughout the peripheral autonomic networks, including the autonomic innervation of the skin. In this context, many independent studies have shown that the pathological process in PD could be detected using routine punch skin biopsies opening the way for the development of original histopathological markers of the disease. Our hypothesis is that such a scenario could also occur in FTLDs and that the detection of the pathological tau or TDP-43 protein in the skin could help in diagnosing FTLD. This is especially relevant as, despite the recent progress in genetics, neurobiology and neuroimaging, there are no available biomarkers for FTLD.
La dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT) est un syndrome cliniquement hétérogène, caractérisé par un déclin progressif du comportement et/ou du langage. D'un point de vue anatomopathologique, comme la grande majorité des maladies neurodégénératives, les DLFT sont des protéinopathies, caractérisées par la présence de dépôts protéiques spécifiques dans le système nerveux central (SNC). Ainsi, les deux principaux types de dépôts observés dans les DLFT sont constitués soit de protéine Tau, soit de protéine de liaison à l'ADN de réponse transactive 43 (TDP-43). Dans des conditions pathologiques telles que les DLFT, ces deux protéines sont agrégées et hyperphosphorylées. Il est désormais bien établi que le processus pathologique de certaines protéinopathies, telles que les synucléinopathies (dont la maladie de Parkinson est le principal représentant), ne se limite pas au cerveau mais s'étend également à l'ensemble des réseaux autonomes périphériques, y compris l'innervation autonome de la peau. Dans ce contexte, de nombreuses études indépendantes ont montré que le processus pathologique de la maladie de Parkinson pouvait être détecté au moyen de biopsies cutanées à l'emporte-pièce réalisées en routine, ouvrant ainsi la voie au développement de marqueurs histopathologiques originaux de la maladie. Notre hypothèse est qu'un tel scénario pourrait également se produire dans les DLFT et que la détection de la protéine Tau ou TDP-43 pathologique dans la peau pourrait contribuer au diagnostic des DLFT. Ceci est d'autant plus pertinent que, malgré les progrès récents en génétique, en neurobiologie et en neuro-imagerie, aucun biomarqueur n'est actuellement disponible pour les DLFT.
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