Analyse par séquençage long-read dans l’amyotrophie spinale (LOREASI)
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire sévère causée par la délétion du gène SMN1, dont la forme la plus sévère entraîne le décès des enfants en l’absence de traitement. Le conseil génétique visant à détecter les couples dont les deux membres sont porteurs est particulièrement important. Dans certains pays, un dépistage préconceptionnel est proposé. Cependant, certains porteurs échappent à la détection en raison de l’existence de deux copies du gène SMN1 situées côte à côte sur le même chromosome (génotype 2+0). À ce jour, aucune méthode de génétique moléculaire utilisée à des fins diagnostiques ne permet de détecter ces génotypes 2+0, ce qui constitue un enjeu majeur pour le conseil génétique. Cette étude vise à utiliser de nouvelles technologies fondées sur l’analyse de molécules ultra-longues pour détecter les duplications en tandem du gène SMN1, afin d’identifier des sujets hétérozygotes non détectés par les techniques actuelles et d’améliorer le conseil génétique.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07332702
Mis à jour le
