Analyse par séquençage long-read dans l’amyotrophie spinale (LOREASI)
Détection des duplications en cis du gène SMN1 par analyse long-read afin de répondre à un enjeu majeur du conseil génétique dans l’amyotrophie spinale
Promoteur : CHU de RouenTous ses essais recensés
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, service maintenu par la NLM (National Library of Medicine). Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles. Ni Essai-clinique.com ni clinicaltrials.gov ne détermine votre éligibilité. Ce sont des relais d’informations.
- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire sévère causée par la délétion du gène SMN1, dont la forme la plus sévère entraîne le décès des enfants en l’absence de traitement. Le conseil génétique visant à détecter les couples dont les deux membres sont porteurs est particulièrement important. Dans certains pays, un dépistage préconceptionnel est proposé.
Cependant, certains porteurs échappent à la détection en raison de l’existence de deux copies du gène SMN1 situées côte à côte sur le même chromosome (génotype 2+0). À ce jour, aucune méthode de génétique moléculaire utilisée à des fins diagnostiques ne permet de détecter ces génotypes 2+0, ce qui constitue un enjeu majeur pour le conseil génétique.
Cette étude vise à utiliser de nouvelles technologies fondées sur l’analyse de molécules ultra-longues pour détecter les duplications en tandem du gène SMN1, afin d’identifier des sujets hétérozygotes non détectés par les techniques actuelles et d’améliorer le conseil génétique.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
Pour signaler une erreur de traduction ou d’affichage, ou demander l’examen d’une modification ou d’un retrait sur essai-clinique.com, contactez contact@essai-clinique.com, en indiquant l’identifiant de l’étude (NCT07332702).
Les modifications des informations originales doivent être effectuées par le responsable de l’enregistrement auprès de ClinicalTrials.gov. Les changements publiés dans le registre sont repris lors de notre prochaine synchronisation.
Vous allez consulter la fiche originale de cette étude sur clinicaltrials.gov, registre public d’information. Pour connaître les possibilités de participation, contactez l’équipe de recherche à partir des coordonnées indiquées dans la fiche, lorsqu’elles sont disponibles.
Important : essai-clinique.com ne recueille pas de candidature et ne détermine pas votre éligibilité. Ne transmettez aucune information médicale au site.
Les critères affichés sont une synthèse des informations disponibles. Seul l’organisme responsable de l’étude peut confirmer l’éligibilité d’une personne.