Analyse par séquençage long-read dans l’amyotrophie spinale (LOREASI)
Détection des duplications en cis du gène SMN1 par analyse long-read afin de répondre à un enjeu majeur du conseil génétique dans l’amyotrophie spinale
Promoteur : University Hospital, Rouen
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 15 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Long Read Analysis in Spinal Muscular Atrophy - LOREASI
Detection of Cis Duplications of the SMN1 Gene Using Long-read Analysis to Address a Major Issue in Genetic Counseling for Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disease caused by deletion of the SMN1 gene, with the most severe form leading to death in children without treatment. Genetic counselling to detect couples where both partners are carriers is particularly important. In some countries, preconception screening is offered. However, some carriers escape detection due to the existence of two copies of the SMN1 gene side-by-side (2+0 genotype). Currently, no molecular genetic methods used for diagnostic purposes can detect these 2+0 genotypes, which pose a significant challenge in genetic counselling. This study aims to use new technologies based on the analysis of ultra-long molecules to detect side-by-side duplications of the SMN1 gene to detect heterozygous subjects not identified by current techniques and improve genetic counselling.
L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire sévère causée par la délétion du gène SMN1, dont la forme la plus sévère entraîne le décès des enfants en l’absence de traitement. Le conseil génétique visant à détecter les couples dont les deux membres sont porteurs est particulièrement important. Dans certains pays, un dépistage préconceptionnel est proposé. Cependant, certains porteurs échappent à la détection en raison de l’existence de deux copies du gène SMN1 situées côte à côte sur le même chromosome (génotype 2+0). À ce jour, aucune méthode de génétique moléculaire utilisée à des fins diagnostiques ne permet de détecter ces génotypes 2+0, ce qui constitue un enjeu majeur pour le conseil génétique. Cette étude vise à utiliser de nouvelles technologies fondées sur l’analyse de molécules ultra-longues pour détecter les duplications en tandem du gène SMN1, afin d’identifier des sujets hétérozygotes non détectés par les techniques actuelles et d’améliorer le conseil génétique.
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