Étude pilote de dépistage néonatal systématique des maladies lysosomales par spectrométrie de masse en tandem
Étude pilote de dépistage néonatal systématique des maladies lysosomales par spectrométrie de masse en tandem
Promoteur : University Hospital, Rouen
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
A Pilot Study for Systematic Neonatal Screening for Lysosomal Storage Diseases Using Tandem Mass Spectrometry
A Pilot Study for Systematic Neonatal Screening for Lysosomal Storage Diseases Using Tandem Mass Spectrometry
The study will include all newborns in Normandie region for 3 years (about 105,000 births) for whom signed consent by one (or two) parents will be collected. Based on our previous pilot study (2011) assessing MCAD and PKU using tandem mass spectrometry-based method in Normandie region in which informed consents have been signed for all newborns (43,000) but we are expecting a great willingness to participate to this project. Thus, we are aiming to include 100,000 newborns, and the study will be continued until we reach at least this target. The primary objective is to evaluate the epidemiology of MPS1 and Pompe disease using dried blood samples in the first cohort of neonates tested in France (Normandie region).
L'étude inclura tous les nouveau-nés de la région Normandie pendant 3 ans (environ 105 000 naissances), pour lesquels un consentement signé par un (ou les deux) parent(s) sera recueilli. Sur la base d'une précédente étude pilote (2011) évaluant le déficit en MCAD et la phénylcétonurie (PKU) par une méthode basée sur la spectrométrie de masse en tandem dans la région Normandie, pour laquelle des consentements éclairés avaient été signés pour tous les nouveau-nés (43 000), une forte volonté de participer à ce projet est attendue. Ainsi, l'inclusion de 100 000 nouveau-nés est visée, et l'étude se poursuivra jusqu'à ce que cet objectif soit au moins atteint. L'objectif principal est d'évaluer l'épidémiologie de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) et de la maladie de Pompe à l'aide d'échantillons de sang séché dans la première cohorte de nouveau-nés testée en France (région Normandie).
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