Étude pilote de dépistage néonatal systématique des maladies lysosomales par spectrométrie de masse en tandem
Promoteur : CHU de RouenTous ses essais recensés
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- Âge annoncé
- 0 ans
- Sexes admis
- Tous
- Phase
- Non applicable
- Type d’étude
- Observationnelle
Présentation
Résumé de l’étude
L'étude inclura tous les nouveau-nés de la région Normandie pendant 3 ans (environ 105 000 naissances), pour lesquels un consentement signé par un (ou les deux) parent(s) sera recueilli.
Sur la base d'une précédente étude pilote (2011) évaluant le déficit en MCAD et la phénylcétonurie (PKU) par une méthode basée sur la spectrométrie de masse en tandem dans la région Normandie, pour laquelle des consentements éclairés avaient été signés pour tous les nouveau-nés (43 000), une forte volonté de participer à ce projet est attendue.
Ainsi, l'inclusion de 100 000 nouveau-nés est visée, et l'étude se poursuivra jusqu'à ce que cet objectif soit au moins atteint. L'objectif principal est d'évaluer l'épidémiologie de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS1) et de la maladie de Pompe à l'aide d'échantillons de sang séché dans la première cohorte de nouveau-nés testée en France (région Normandie).
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 14 septembre 2026. Traduction automatique par Intelligence Artificielle, sans relecture médicale. Elle peut comporter des erreurs : en cas de doute, le texte original fait foi. Le portail reprend une sélection de champs de la fiche (titre, résumé, statut, phase, sexes admis, lieux), traduits en français ; consultez la version originale pour les informations complètes.
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