Étude de familles présentant une prédisposition aux hémopathies liée au gène DDX41
Il s'agit d'une étude pilote de cohorte multicentrique, interventionnelle, historico-prospective, visant à préciser le phénotype des sujets porteurs d'une mutation familiale constitutionnelle du gène DDX41, dans la perspective de publier à terme des recommandations oncogénétiques pour les porteurs de cette mutation. L'objectif principal du projet LUCID est d'évaluer le risque cumulé de maladies hématologiques en fonction de l'âge chez les porteurs d'une mutation germinale de DDX41. Cette étude se déroulera en deux étapes : Étape 1 : inclusion des cas index lors d'une consultation d'oncogénétique (test salivaire, remplissage d'un auto-questionnaire de santé et recueil des coordonnées des apparentés). Étape 2 : proposition de participation aux membres de la famille, par courrier, et détermination du statut de porteur ou de non-porteur de la mutation familiale constitutionnelle de DDX41 (sur la base d'un test salivaire). Un maximum de 210 patients cas index et 700 membres de la famille seront inclus dans cette étude.
À partir de 18 ans · Réf. NCT06022016
Mis à jour le
