Étude de familles présentant une prédisposition aux hémopathies liée au gène DDX41
Promoteur : Institut Claudius RegaudTous ses essais recensés
Site externe : clinicaltrials.gov · la candidature se fait uniquement là-bas
- Âge annoncé
- À partir de 18 ans
- Public admis
- Tous
- Phase
- Sans phase
- Type d’étude
- Interventionnelle
Présentation
Résumé de l’étude
Il s'agit d'une étude pilote de cohorte multicentrique, interventionnelle, historico-prospective, visant à préciser le phénotype des sujets porteurs d'une mutation familiale constitutionnelle du gène DDX41, dans la perspective de publier à terme des recommandations oncogénétiques pour les porteurs de cette mutation. L'objectif principal du projet LUCID est d'évaluer le risque cumulé de maladies hématologiques en fonction de l'âge chez les porteurs d'une mutation germinale de DDX41. Cette étude se déroulera en deux étapes : Étape 1 : inclusion des cas index lors d'une consultation d'oncogénétique (test salivaire, remplissage d'un auto-questionnaire de santé et recueil des coordonnées des apparentés). Étape 2 : proposition de participation aux membres de la famille, par courrier, et détermination du statut de porteur ou de non-porteur de la mutation familiale constitutionnelle de DDX41 (sur la base d'un test salivaire). Un maximum de 210 patients cas index et 700 membres de la famille seront inclus dans cette étude.
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 20 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Source de l’article en anglais(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) (clinicaltrials.gov)
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