L'hypercholestérolémie familiale est la maladie génétique curable la plus fréquente pour laquelle un traitement simple et efficace est disponible, avec peu d'effets indésirables. Elle entraîne une augmentation significative du taux de LDL, généralement supérieur à 1.9g/l, y compris chez l'enfant. Ce taux est bien plus élevé que les valeurs habituellement retrouvées dans l'hypercholestérolémie secondaire ou polygénique. Cette affection multiplie par 13 le risque cardiovasculaire à l'âge adulte et est responsable de 6,500 événements cardiovasculaires précoces par an. En l'absence de traitement, l'état des artères des patients atteints d'hypercholestérolémie familiale, à l'âge de 40 ans, serait équivalent à celui de personnes de 80 ans. Actuellement, la prévalence est estimée à 1 personne sur 300 en France. Toutefois, cette prévalence est largement sous-estimée, le dépistage ciblé étant rarement réalisé : on estime que seuls 10% des personnes atteintes sont diagnostiquées en France, et que seuls 5% des enfants atteints sont connus et traités. Aujourd'hui, selon les autorités de santé françaises, les indications de dépistage chez l'enfant sont : un antécédent d'événement vasculaire précoce chez l'un des deux parents, ou une hypercholestérolémie familiale chez un parent au premier degré. Cependant, l'Organisation mondiale de la santé et de nombreuses études recommandent d'étendre le dépistage à la population générale. Dépister tous les enfants et adolescents pourrait permettre d'instaurer précocement des habitudes alimentaires saines, de mieux adapter le choix de la contraception chez les jeunes femmes, de traiter avant l'apparition des premiers symptômes et ainsi de réduire la mortalité à l'âge adulte jusqu'à 48%, et de dépister les apparentés n'ayant pas encore présenté d'événement cardiovasculaire. En Slovénie, 90% des enfants bénéficient d'un bilan lipidique depuis 1994, ce qui a permis de réduire significativement la mortalité. Au Royaume-Uni, le bilan lipidique, proposé dans le cadre d'une visite obligatoire à l'âge de deux ans, se généralise : 90% des familles y adhèrent naturellement sur la recommandation de leur médecin. Le traitement de l'hypercholestérolémie est simple et repose avant tout sur des règles hygiéno-diététiques et des traitements tels que les statines et le Liptruzet (association d'atorvastatine et d'ézétimibe), des traitements facilement accessibles, efficaces, avec peu d'effets indésirables et à faible coût.
2 à 18 ans · Réf. NCT06555120
