Efficacité et sécurité du traitement par le phénylbutyrate de glycérol (RAVICTI) chez des patients atteints d'un déficit en pyruvate déshydrogénase
Il s'agit d'un essai clinique de phase II, multicentrique, prospectif, non comparatif, visant à évaluer l'efficacité et la sécurité du traitement par le phénylbutyrate de glycérol (Ravicti®) chez des patients atteints d'un déficit en pyruvate déshydrogénase (PDH). L'essai comportera trois visites : des hospitalisations de 3 jours comprenant des consultations cliniques et des actes paramédicaux au mois 0 (M0), au mois 3 (M3) et au mois 6 (M6). Tout au long de la recherche, les événements indésirables (EI), les événements indésirables graves (EIG) et l'observance du traitement seront enregistrés. Les patients conserveront leur traitement habituel pendant la durée de l'étude : vitamine B1, régime cétogène, traitement(s) antiépileptique(s) et/ou antidystonique(s) éventuel(s). L'efficacité sur la fatigue, le polyhandicap, le fonctionnement neurodéveloppemental, la qualité de vie et le nombre de crises pour les patients épileptiques sera évaluée à 0, 3 et 6 mois. L'équilibre biologique sera évalué par une quantification régulière des marqueurs du déficit en PDH, de la concentration en lactate et un dosage plasmatique des acides aminés.
2 à 25 ans · Réf. NCT06887777
Mis à jour le
