Évaluation de la cryothérapie percutanée dans le traitement des neurofibromes plexiformes et des neurofibromes non résécables dans la neurofibromatose de type 1
Évaluation de la cryothérapie percutanée dans le traitement des neurofibromes plexiformes et des neurofibromes non résécables dans la neurofibromatose de type 1 (NF1)
Promoteur : Centre Leon Berard
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Evaluation of Percutaneous Cryotherapy in the Treatment of Plexiform Neurofibromas and Unresectable Neurofibromas in Neurofibromatosis Type 1
Evaluation of Percutaneous Cryotherapy in the Treatment of Plexiform Neurofibromas and Unresectable Neurofibromas in Neurofibromatosis Type 1 (NF1)
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disease affecting chromosome 17. It is manifested by a neurogenic tumor proliferation that forms cutaneous, subcutaneous or deep neurofibromas. Neurofibromas can cause functional discomfort, neurogenic pain that is difficult to treat, and severe cosmetic disorders. Treatment is essentially surgical. It is sometimes a heavy invasive surgery with complicated postoperative follow-up and significant scarring on the aesthetic level. Currently, no systemic treatment has proven its effectiveness in this pathology. Percutaneous cryotherapy is a cold thermoablation procedure using fine 17 G needles introduced into the lesion after targeting by imaging. This technique is used in the treatment of soft tissue tumors and desmoid tumors. The treatment of neurofibromas with percutaneous cryotherapy is not well known. Encouraging results (unpublished) have been observed in patients with NF1 treated with cryotherapy at the Léon Bérard Center. The beneficial effect was observed in terms of quality of life (in particular, pain) as well as a decrease in tumor size. On the basis of this first experience, it appears important to corroborate these preliminary results by a prospective study allowing the use of this technique to treat patients with unresectable or resectable neurofibromas but with mutilating surgery in a NF1 context.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie à transmission autosomique dominante affectant le chromosome 17. Elle se manifeste par une prolifération tumorale neurogène formant des neurofibromes cutanés, sous-cutanés ou profonds. Les neurofibromes peuvent entraîner une gêne fonctionnelle, des douleurs neurogènes difficiles à traiter et des troubles esthétiques sévères. Le traitement est essentiellement chirurgical. Il s'agit parfois d'une chirurgie invasive lourde, avec des suites postopératoires compliquées et des cicatrices importantes sur le plan esthétique. Actuellement, aucun traitement systémique n'a démontré son efficacité dans cette pathologie. La cryothérapie percutanée est une procédure de thermoablation par le froid utilisant de fines aiguilles de 17 G introduites dans la lésion après repérage par imagerie. Cette technique est utilisée dans le traitement des tumeurs des tissus mous et des tumeurs desmoïdes. Le traitement des neurofibromes par cryothérapie percutanée est peu connu. Des résultats encourageants (non publiés) ont été observés chez des patients atteints de NF1 traités par cryothérapie au centre Léon Bérard. L'effet bénéfique a été observé en termes de qualité de vie (notamment la douleur) ainsi qu'une diminution de la taille tumorale. Sur la base de cette première expérience, il apparaît important de corroborer ces résultats préliminaires par une étude prospective permettant l'utilisation de cette technique pour traiter des patients présentant des neurofibromes non résécables ou résécables mais nécessitant une chirurgie mutilante dans un contexte de NF1.
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