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Étude IRM de sujets atteints de TSA, de leurs apparentés et de sujets à développement typique

Étude neuroanatomique par imagerie par résonance magnétique de patients atteints d'un trouble du spectre de l'autisme, de leurs apparentés et de sujets à développement typique

Promoteur : Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.

Texte original (anglais)

MRI Study of Subjects with ASD, Their Relatives and TD

Magnetic Resonance Imaging Neuroanatomical Study of Patients with an Autism Spectrum Disorder, Their Relatives and Typically Developing Subjects.

This project is structured around a central study called "Study of genetic factors involved in autism and related conditions ("Genes and Autism" study, sponsor: INSERM). This study explores clinical and genetic aspects of ASD (autism spectrum disorders) and is complemented with several ancillary studies (such as this one) which will use the data of the main study and will allow an extensive review of phenotypes associated with ASD. In this ancillary study, we will go on the acquisition of anatomical, diffusion and functional MRI in subjects with ASD, relatives and controls. Our group has already performed several neuroanatomical studies of ASD. IWe recruited since 2010 more than 600 subjects (proponents, relatives and controls) to better understand the implication of brain abnormalities in ASD. This study involves specialized teams in neuroiamging based at INSERM, NeuroSpin (CEA), Robert Debré Hospital (APHP) and Pasteur Institute Our main objective is to identify structural, connectivity and functional peculiarities in subjects with ASD Secondary objectives include: * the identification of familial heritability patterns of ASD * correlate data obtained in brain imaging with genetic data * assess specificity and statistical reproducibility of the obtained results

Ce projet s'articule autour d'une étude centrale intitulée « Étude des facteurs génétiques impliqués dans l'autisme et les affections apparentées » (étude « Gènes et Autisme », promoteur : INSERM). Cette étude explore les aspects cliniques et génétiques des TSA (troubles du spectre de l'autisme) et est complétée par plusieurs études ancillaires (comme celle-ci) qui utiliseront les données de l'étude principale et permettront une revue approfondie des phénotypes associés aux TSA. Dans cette étude ancillaire, nous poursuivrons l'acquisition d'IRM anatomiques, de diffusion et fonctionnelles chez des sujets atteints de TSA, leurs apparentés et des témoins. Notre équipe a déjà réalisé plusieurs études neuroanatomiques des TSA. Nous avons recruté depuis 2010 plus de 600 sujets (cas index, apparentés et témoins) afin de mieux comprendre l'implication des anomalies cérébrales dans les TSA. Cette étude implique des équipes spécialisées en neuro-imagerie basées à l'INSERM, à NeuroSpin (CEA), à l'hôpital Robert Debré (APHP) et à l'Institut Pasteur. Notre objectif principal est d'identifier des particularités structurelles, de connectivité et fonctionnelles chez les sujets atteints de TSA. Les objectifs secondaires comprennent : * l'identification des schémas d'héritabilité familiale des TSA ; * la corrélation des données obtenues en imagerie cérébrale avec les données génétiques ; * l'évaluation de la spécificité et de la reproductibilité statistique des résultats obtenus.

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