Échographie nerveuse dans l'ataxie de Friedreich
« L'ataxie de Friedreich est l'ataxie héréditaire autosomique récessive la plus fréquente. Elle est causée par une expansion de répétitions GAA dans le gène de la frataxine, situé sur le chromosome 9q21.11. Les symptômes débutent généralement dans l'enfance, typiquement entre 9 et 13 ans. La maladie entraîne une atteinte progressive du système nerveux et du cœur, ainsi qu'une atteinte multisystémique de degrés variables, pouvant conduire à un diabète, une perte de vision et d'audition, ainsi qu'à une scoliose. Avec le temps, la plupart des patients perdent la capacité de marcher et nécessitent un fauteuil roulant, souvent dès le milieu de la vingtaine. La sévérité et l'évolution de la maladie peuvent varier selon différents facteurs, tels que l'âge de début et la taille de l'expansion du triplet GAA. Traditionnellement, l'ataxie de Friedreich a été considérée comme un trouble affectant principalement les cellules nerveuses, également appelé neuronopathie. Cependant, des études récentes utilisant l'imagerie échographique des nerfs périphériques ont montré que certains nerfs peuvent apparaître élargis, en particulier au niveau des membres supérieurs. Ceci contraste avec les constatations habituellement observées dans d'autres neuronopathies, où les nerfs périphériques ont tendance à s'amincir. L'objectif de cette étude est d'utiliser l'échographie nerveuse pour mieux comprendre les modifications de la vascularisation intraneurale et du nerf chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich. En particulier, nous évaluons la présence d'un flux sanguin intraneural au sein des nerfs à l'aide d'une technique échographique à haute résolution. L'étude inclut 13 patients atteints d'une ataxie de Friedreich confirmée génétiquement, suivis au Centre de compétence de neurogénétique du CHU de Nice. Les examens échographiques sont réalisés sur les nerfs médian et ulnaire à des localisations standardisées : pour le nerf médian, au poignet, à l'avant-bras (10 cm de la ligne distale du poignet), à la fosse antécubitale, au milieu du bras et à l'aisselle ; pour le nerf ulnaire, au poignet, à l'avant-bras (10 cm de l'os pisiforme), au coude (5 cm en dessous et au-dessus du coude), au milieu du bras et à l'aisselle ; le plexus brachial est mesuré au niveau C5, C6, C7. Outre la vascularisation, nous mesurons également la taille du nerf (surface de section transversale) et évaluons la structure interne du nerf. Cette étude vise à améliorer la compréhension de l'atteinte nerveuse dans l'ataxie de Friedreich et à explorer si l'échographie pourrait fournir des marqueurs utiles de la sévérité de la maladie. »
18 à 70 ans · Réf. NCT07508631
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