Échographie nerveuse dans l'ataxie de Friedreich
Échographie nerveuse et corrélations cliniques dans l'ataxie de Friedreich
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Friedreich Ataxia Nerve Ultrasund
Friedreich Ataxia Nerve Ultrasund and Clinical Correlations
"Friedreich ataxia is the most common inherited autosomal recessive ataxia. It is caused by a GAA repeat expansion in the frataxin gene on chromosome 9q21.11. Symptoms usually begin in childhood, typically between 9 and 13 years of age. The disease leads to progressive damage of the nervous system and the heart, as well as multisystem involvement of various degrees, leading to diabetes, vision and hearing loss and scoliosis. Over time, most patients lose the ability to walk and require a wheelchair, often by their mid-twenties. The severity and progression of the disease can vary depending on various factors such as the age at onset and the size of the GAA triplet expansion. Traditionally, Friedreich ataxia has been considered a disorder primarily affecting nerve cells, also called neuronopathy. However, recent studies using ultrasound imaging of peripheral nerves have shown that some nerves may appear enlarged, particularly in the upper limbs. This is in contrast with findings usually observed in other neuronopathies, where peripheral nerves tend to become thinner. The aim of this study is to use nerve ultrasound to better understand changes in intraneural vascularization and nerve in patients with Friedreich ataxia. In particular, we assess the presence of intraneural blood flow within the nerves using a high-resolution ultrasound technique. The study includes 13 patients with genetically confirmed Friedreich ataxia who are followed at the Neurogenetics Competence Center of Nice University Hospital. Ultrasound examinations are performed on the median and ulnar nerves at standardized locations: for median nerve at wrist, forearm (10 cm from the distal wrist crease), antecubital fossa, mid-arm and axilla; for ulnar nerve at the wrist, forearm (10 cm from the pisiform bone), at the elbow (5 cm below and above the elbow), mid-arm and axilla; the brachial plexus is measured at level C5, C6, C7. In addition to vascularization, we also measure nerve size (cross-sectional area) and evaluate internal nerve structure. This study aims to improve understanding of nerve involvement in Friedreich ataxia and to explore whether ultrasound could provide useful markers of disease severity."
« L'ataxie de Friedreich est l'ataxie héréditaire autosomique récessive la plus fréquente. Elle est causée par une expansion de répétitions GAA dans le gène de la frataxine, situé sur le chromosome 9q21.11. Les symptômes débutent généralement dans l'enfance, typiquement entre 9 et 13 ans. La maladie entraîne une atteinte progressive du système nerveux et du cœur, ainsi qu'une atteinte multisystémique de degrés variables, pouvant conduire à un diabète, une perte de vision et d'audition, ainsi qu'à une scoliose. Avec le temps, la plupart des patients perdent la capacité de marcher et nécessitent un fauteuil roulant, souvent dès le milieu de la vingtaine. La sévérité et l'évolution de la maladie peuvent varier selon différents facteurs, tels que l'âge de début et la taille de l'expansion du triplet GAA. Traditionnellement, l'ataxie de Friedreich a été considérée comme un trouble affectant principalement les cellules nerveuses, également appelé neuronopathie. Cependant, des études récentes utilisant l'imagerie échographique des nerfs périphériques ont montré que certains nerfs peuvent apparaître élargis, en particulier au niveau des membres supérieurs. Ceci contraste avec les constatations habituellement observées dans d'autres neuronopathies, où les nerfs périphériques ont tendance à s'amincir. L'objectif de cette étude est d'utiliser l'échographie nerveuse pour mieux comprendre les modifications de la vascularisation intraneurale et du nerf chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich. En particulier, nous évaluons la présence d'un flux sanguin intraneural au sein des nerfs à l'aide d'une technique échographique à haute résolution. L'étude inclut 13 patients atteints d'une ataxie de Friedreich confirmée génétiquement, suivis au Centre de compétence de neurogénétique du CHU de Nice. Les examens échographiques sont réalisés sur les nerfs médian et ulnaire à des localisations standardisées : pour le nerf médian, au poignet, à l'avant-bras (10 cm de la ligne distale du poignet), à la fosse antécubitale, au milieu du bras et à l'aisselle ; pour le nerf ulnaire, au poignet, à l'avant-bras (10 cm de l'os pisiforme), au coude (5 cm en dessous et au-dessus du coude), au milieu du bras et à l'aisselle ; le plexus brachial est mesuré au niveau C5, C6, C7. Outre la vascularisation, nous mesurons également la taille du nerf (surface de section transversale) et évaluons la structure interne du nerf. Cette étude vise à améliorer la compréhension de l'atteinte nerveuse dans l'ataxie de Friedreich et à explorer si l'échographie pourrait fournir des marqueurs utiles de la sévérité de la maladie. »
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