Étude des fentes oro-faciales congénitales par la mise en œuvre de la cartographie optique du génome
Les fentes oro-faciales, malformations craniofaciales congénitales les plus fréquentes, ont une étiologie complexe impliquant une interaction entre facteurs génétiques et environnementaux. Les anomalies chromosomiques, y compris les variations structurales, constituent une cause majeure de pathologie humaine. Récemment, les développements technologiques et l'introduction des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) ont révolutionné le domaine de la génétique médicale. La cartographie optique du génome (OGM) est une technique innovante à haute résolution de type « lectures longues » qui permet l'identification de toutes les classes de variations chromosomiques, en visualisant directement de longues molécules d'ADN marquées sur l'ensemble du génome. Cette technologie devient progressivement un outil essentiel pour l'étude de l'onco-hématologie et des pathologies génétiques constitutionnelles. L'objectif de cette étude est de rechercher des variants structuraux chromosomiques (VS) ou des variations du nombre de copies (CNV) non identifiables ni par les méthodes cytogénétiques ni par le NGS « lectures courtes », chez des individus présentant des fentes oro-faciales sans diagnostic génétique.
Non précisée · Réf. NCT06880094
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