Séquençage parallèle du génome et de l'ARN fœtaux en présence de signes d'appel échographiques : une approche complémentaire pour le diagnostic prénatal des maladies rares.
Le séquençage prénatal de l'exome (ES) est de plus en plus utilisé pour les fœtus présentant des anomalies détectées à l'échographie, mais il produit 10 à 15 % de variants de signification incertaine (VUS), ce qui limite la performance diagnostique, en particulier dans le contexte prénatal où les phénotypes sont incomplets. Cette étude vise à évaluer la valeur ajoutée de l'association du séquençage prénatal du génome (GS) et du séquençage de l'ARN (RNA-Seq), qui ne font pas actuellement partie des soins courants. Menée à l'AP-HP, elle comparera le rendement diagnostique de l'association GS + RNA-Seq à l'approche standard actuelle (analyse chromosomique sur puce à ADN + ES), selon le type de variant (codant, non codant et structural). La contribution du RNA-Seq systématique à la résolution rapide des VUS sera spécifiquement évaluée. Globalement, ce projet évaluera la faisabilité, la performance diagnostique et l'utilité clinique de la mise en œuvre du GS + RNA-Seq dans le diagnostic prénatal, en vue d'une future intégration dans les soins courants en France.
À partir de 18 ans · Réf. NCT07790536
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