Séquençage parallèle du génome et de l'ARN fœtaux en présence de signes d'appel échographiques : une approche complémentaire pour le diagnostic prénatal des maladies rares.
Séquençage parallèle du génome et de l'ARN fœtaux en présence de signes d'appel échographiques : une approche complémentaire pour le diagnostic prénatal des maladies rares.
Promoteur : Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Parallel Sequencing of Fetal Genome and RNA in the Presence of Ultrasound Warning Signs: a Complementary Approach for the Prenatal Diagnosis of Rare Diseases.
Parallel Sequencing of the Fetal Genome and RNA in the Presence of Ultrasound Warning Signs: a Complementary Approach for the Prenatal Diagnosis of Rare Diseases.
Prenatal exome sequencing (ES) is increasingly used for fetuses with ultrasound-detected anomalies but yields 10-15% variants of uncertain significance (VUS), limiting diagnostic performance, particularly in prenatal settings with incomplete phenotypes. This study aims to evaluate the added value of combined prenatal genome sequencing (GS) and RNA sequencing (RNA-Seq), which are not currently part of routine care. Conducted at AP-HP, it will compare the diagnostic yield of GS + RNA-Seq with the current standard approach (chromosomal microarray analysis + ES), according to variant type (coding, non-coding, and structural). The contribution of systematic RNA-Seq to rapid VUS resolution will be specifically assessed. Overall, this project will assess the feasibility, diagnostic performance, and clinical utility of implementing GS + RNA-Seq in prenatal diagnosis, supporting future integration into routine care in France.
Le séquençage prénatal de l'exome (ES) est de plus en plus utilisé pour les fœtus présentant des anomalies détectées à l'échographie, mais il produit 10 à 15 % de variants de signification incertaine (VUS), ce qui limite la performance diagnostique, en particulier dans le contexte prénatal où les phénotypes sont incomplets. Cette étude vise à évaluer la valeur ajoutée de l'association du séquençage prénatal du génome (GS) et du séquençage de l'ARN (RNA-Seq), qui ne font pas actuellement partie des soins courants. Menée à l'AP-HP, elle comparera le rendement diagnostique de l'association GS + RNA-Seq à l'approche standard actuelle (analyse chromosomique sur puce à ADN + ES), selon le type de variant (codant, non codant et structural). La contribution du RNA-Seq systématique à la résolution rapide des VUS sera spécifiquement évaluée. Globalement, ce projet évaluera la faisabilité, la performance diagnostique et l'utilité clinique de la mise en œuvre du GS + RNA-Seq dans le diagnostic prénatal, en vue d'une future intégration dans les soins courants en France.
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