Variations génétiques et épigénétiques chez des jumeaux monozygotes hétérocaryotypiques discordants pour le syndrome de Down
Variations génétiques et épigénétiques chez des jumeaux monozygotes hétérocaryotypiques discordants pour le syndrome de Down
Promoteur : Institut Jerome Lejeune
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 13 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Genetic and Epigenetic Variations in Heterokaryotypic Monozygotic Twins Discordant for Down Syndrome
Genetic and Epigenetic Variations in Heterokaryotypic Monozygotic Twins Discordant for Down Syndrome
Heterokaryotypic monozygotic twins discordant for Down syndrome (DS) are very rare, with an incidence estimated to be less than 1 over 7,000,000 pregnancy in the general population. Sharing the same genetic patrimony, except for an additional chromosome 21 for one of them, any gene-expression difference between them could be attributed only to the supernumerary chromosome 21 and not to polymorphic variability in the rest of the genome. The setting up of a prospective longitudinal study will offer the major advantage of allowing genetic and epigenetic comparisons between them and to obtain important information on the impact of the environment in which they live and grow up.
Les jumeaux monozygotes hétérocaryotypiques discordants pour le syndrome de Down (SD) sont très rares, avec une incidence estimée à moins de 1 sur 7 000 000 de grossesses dans la population générale. Partageant le même patrimoine génétique, à l'exception d'un chromosome 21 supplémentaire pour l'un d'eux, toute différence d'expression génique entre eux ne pourrait être attribuée qu'au chromosome 21 surnuméraire, et non à la variabilité polymorphique du reste du génome. La mise en place d'une étude longitudinale prospective offrira l'avantage majeur de permettre des comparaisons génétiques et épigénétiques entre eux et d'obtenir des informations importantes sur l'impact de l'environnement dans lequel ils vivent et grandissent.
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