Retentissement fonctionnel de l'albinisme
Retentissement fonctionnel de l'albinisme
Promoteur : Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 19 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Functional Impairment in Albinism
Functional Impairment in Albinism
Albinism is a genetic and hereditary anomaly that affects pigmentation. This pathology is characterized by a deficit in melanin production. In humans, the clinical diagnosis of albinism is based on a number of factors, including : * In the integumentary region: fair skin tone, with white hair, eyelashes and eyebrows. * Ophthalmological: reduced visual acuity, photophobia, nystagmus, transilluminated blue irises, hypopigmentation of the retina at the back of the eye with fovea plana. As treatment options begin to emerge for certain albinism-induced anomalies (including, for example, the depigmentation that causes photophobia), it is desirable to understand what these patients' complaints are, and to gather their views on the emergence of treatments targeting just one of their complaints, namely glare.
L'albinisme est une anomalie génétique et héréditaire qui affecte la pigmentation. Cette pathologie se caractérise par un déficit de production de mélanine. Chez l'humain, le diagnostic clinique de l'albinisme repose sur un certain nombre de facteurs, notamment : * Au niveau tégumentaire : teint de peau clair, avec cheveux, cils et sourcils blancs. * Sur le plan ophtalmologique : acuité visuelle réduite, photophobie, nystagmus, iris bleus transilluminables, hypopigmentation de la rétine au fond de l'œil avec fovéa plana. Alors que des options thérapeutiques commencent à émerger pour certaines anomalies induites par l'albinisme (notamment, par exemple, la dépigmentation à l'origine de la photophobie), il est souhaitable de comprendre quelles sont les plaintes de ces patients, et de recueillir leur avis sur l'émergence de traitements ne ciblant qu'une seule de leurs plaintes, à savoir l'éblouissement.
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