Programme de rééducation dans l’ataxie génétique et dégénérative

L’ataxie cérébelleuse est une pathologie liée à une lésion du cervelet ou des voies cérébelleuses afférentes et/ou efférentes. L’étiologie peut être une lésion cérébrale acquise, faisant suite à une intoxication chimique, ou une lésion génétique dégénérative (par exemple : ataxie de Friedreich, ataxies spinocérébelleuses, etc.). Selon la dernière estimation disponible, les ataxies cérébelleuses génétiques dégénératives touchent environ 6 000 patients en France (Orpha.net).

Les symptômes dont souffrent les patients ataxiques sont des troubles et des difficultés de la marche associés à des troubles de la coordination se traduisant par une ataxie, des mouvements non coordonnés. Ces symptômes entraînent une diminution de la qualité de vie chez les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse. L’amélioration des symptômes liés au syndrome cérébelleux repose sur la rééducation, qui peut être complétée par le recours à des aides techniques.

Les connaissances scientifiques actuelles confirment qu’une rééducation intensive par kinésithérapie et ergothérapie chez les patients atteints d’ataxies dégénératives améliore les symptômes cérébelleux. Néanmoins, le choix de la technique de rééducation reste laissé à l’appréciation du thérapeute.

À partir de ce constat, les investigateurs ont conçu un programme de rééducation intensive multidisciplinaire, appelé PAMPERO, avec des patients partenaires membres de deux associations de patients atteints d’ataxie génétique dégénérative. Ce programme de 5 semaines a été mis en œuvre en clinique pendant 3 ans auprès de 28 patients. Il apparaît être le seul du genre en France. Les résultats préliminaires montrent un effet positif sur les symptômes d’ataxie.

Néanmoins, la durée du bénéfice dans le temps et l’effet sur la qualité de vie restent inconnus. Or, la qualité de vie est principalement affectée par la restriction de participation liée au risque de chute. La plainte la plus fréquente des patients partenaires est la diminution des interactions sociales résultant de l’incapacité à se déplacer sans risque. Le présent protocole vise à évaluer le programme de rééducation, en collaboration avec un patient partenaire, sur l’intensité des symptômes, l’activité et la qualité de vie dans l’ataxie génétique et dégénérative. L’effet de ce programme PAMPERO sera évalué en comparant la différence d’intensité des symptômes mesurée par l’échelle SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) à l’inclusion et 3 mois après la fin de la rééducation.