Plateforme pour l'étude prospective mère-enfant des déterminants des troubles neurodéveloppementaux
Plateforme pour l'étude prospective mère-enfant des déterminants du trouble du spectre de l'autisme et des troubles neurodéveloppementaux troubles neurodéveloppementaux
Promoteur : University Hospital, Montpellier
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 16 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Platform for the Prospective Mother-child Study of the Determinants of Neurodevelopmental Disorders
Platform for the Prospective Mother-child Study of the Determinants of Autism Spectrum Disorder and Neurodevelopmental Disorders Neurodevelopmental Disorders
Neurodevelopmental disorders such as attention deficit disorder with or without hyperactivity, autism spectrum disorder, language and social communication disorder, motor coordination disorder, learning disorder (dyslexia, dyscalculia, dysorthography), intellectual development disorder are frequent and long-lasting developmental difficulties that can be observed in children in various domains. They are often associated and have a significant impact on daily functioning at school and at home. The rate of people affected by neurodevelopmental disorders including autism spectrum disorder have increased significantly over the past 20 years. Improved screening only partly explains this evolution. A genetic predisposition plays an important role in the occurrence of these disorders, however, current scientific data suggest a multifactorial origin. Exposures such as those related to the use of pesticides, air pollution or the presence of endocrine disruptors in our diet could be involved in the genesis of neurodevelopmental disorders, particularly during intrauterine life, a period of great vulnerability. The current diagnostic pathways for autism rarely enable the early identification of babies at risk. Without early detection and timely targeted intervention, these children have a poor health outcome and do not reach their full potential. The general objective of the MARIANNE cohort is to constitute a French research infrastructure dedicated to research on the biological and environmental determinants of neurodevelopmental disorders including autism. This cohort is based on the follow-up of 1200 families with already a child affected by an autism spectrum disorder, which implies a high risk of neurodevelopmental disorders including autism spectrum disorder for the siblings, and of 500 families from the general population with no excess risk of neurodevelopmental disorders. The total number of subjects to be included (mother, father, unborn child and ASD sibling for the HR group) is thus 6300. The inclusion of these families will be at the beginning of a new pregnancy and the follow-up will be carried out from the second trimester of pregnancy until the children are 6 years old, the age at which the diagnosis of neurodevelopmental disorders is possible. Biological, clinical, social and environmental data will be collected at different stages of the follow-up and will be included into a large database.
Les troubles neurodéveloppementaux, tels que le trouble déficitaire de l'attention avec ou sans hyperactivité, le trouble du spectre de l'autisme, le trouble du langage et de la communication sociale, le trouble de la coordination motrice, le trouble des apprentissages (dyslexie, dyscalculie, dysorthographie) et le trouble du développement intellectuel, sont des difficultés développementales fréquentes et durables observées chez l'enfant dans divers domaines. Ils sont souvent associés entre eux et ont un impact significatif sur le fonctionnement quotidien à l'école et à la maison. Le taux de personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux, y compris le trouble du spectre de l'autisme, a augmenté de manière significative au cours des 20 dernières années. L'amélioration du dépistage n'explique que partiellement cette évolution. Une prédisposition génétique joue un rôle important dans la survenue de ces troubles ; cependant, les données scientifiques actuelles suggèrent une origine multifactorielle. Des expositions telles que celles liées à l'utilisation de pesticides, à la pollution atmosphérique ou à la présence de perturbateurs endocriniens dans l'alimentation pourraient être impliquées dans la genèse des troubles neurodéveloppementaux, en particulier pendant la vie intra-utérine, période de grande vulnérabilité. Les parcours diagnostiques actuels de l'autisme permettent rarement l'identification précoce des nourrissons à risque. Sans détection précoce ni intervention ciblée en temps voulu, ces enfants présentent un mauvais pronostic de santé et n'atteignent pas leur plein potentiel. L'objectif général de la cohorte MARIANNE est de constituer une infrastructure de recherche française dédiée à la recherche sur les déterminants biologiques et environnementaux des troubles neurodéveloppementaux, y compris l'autisme. Cette cohorte repose sur le suivi de 1200 familles ayant déjà un enfant atteint d'un trouble du spectre de l'autisme, ce qui implique un risque élevé de troubles neurodéveloppementaux, y compris de trouble du spectre de l'autisme, pour la fratrie, et de 500 familles issues de la population générale sans surrisque de troubles neurodéveloppementaux. Le nombre total de sujets à inclure (mère, père, enfant à naître et fratrie TSA pour le groupe à haut risque) est donc de 6300. L'inclusion de ces familles se fera au début d'une nouvelle grossesse et le suivi sera réalisé à partir du deuxième trimestre de grossesse jusqu'à ce que les enfants atteignent l'âge de 6 ans, âge auquel le diagnostic des troubles neurodéveloppementaux est possible. Des données biologiques, cliniques, sociales et environnementales seront recueillies aux différentes étapes du suivi et intégrées dans une base de données de grande envergure.
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