Phénotypage automatique de patients à partir de photographies 2D
Phénotypage automatique de patients à partir de photographies 2D
Promoteur : Imagine Institute
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Automatic Phenotyping of Patients on 2D Photography
Automatic Phenotyping of Patients on 2D Photography
The field of artificial intelligence is booming in medicine and in the field of diagnosis. The data can be varied: x-rays, pathology sections, or photographs. It is considered that 30 to 40% of the 7000 rare diseases described to date cause craniofacial dysmorphia. Their detection sometimes requires the trained eye of a geneticist, because certain phenotypic traits are subtle. These diagnostic difficulties and the fact that certain diseases are extremely uncommon lead to considerable diagnostic delays
Le domaine de l'intelligence artificielle connaît un essor considérable en médecine et dans le domaine du diagnostic. Les données peuvent être variées : radiographies, coupes anatomopathologiques ou photographies. On considère que 30 à 40 % des 7 000 maladies rares décrites à ce jour entraînent une dysmorphie craniofaciale. Leur détection nécessite parfois l'œil exercé d'un généticien, car certains traits phénotypiques sont subtils. Ces difficultés diagnostiques et le fait que certaines maladies soient extrêmement rares entraînent des délais diagnostiques considérables
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