Identification de nouvelles causes génétiques des troubles du développement
Identification de nouvelles causes génétiques des troubles de la croissance, de la puberté et du développement sexuel
Promoteur : Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Titre et résumé traduits de l’anglais par le portail, à partir de la fiche publiée par le registre source, le 18 septembre 2026. Traduction automatique, sans relecture médicale : elle ne modifie ni n’interprète le contenu ; en cas de doute, le texte original fait foi.
Texte original (anglais)
Identifying New Genetic Causes to Development Disorders
Identifying New Genetic Causes to the Disorders of Growth, Puberty and Sex Development
Disorders of growth, puberty and sex development can have genetic causes. The exome analysis could detect new mutations responsible for these disorders and the frequency of these mutations in these disorders, their association with other malformations.
Les troubles de la croissance, de la puberté et du développement sexuel peuvent avoir des causes génétiques. L'analyse de l'exome pourrait permettre de détecter de nouvelles mutations responsables de ces troubles, ainsi que la fréquence de ces mutations dans ces troubles et leur association avec d'autres malformations.
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